Détail de la revue
Neurology |
Documents disponibles dans cette revue (1078)
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Mellies U ; Ragette R ; Schwake C ; Baethmann M ; Voit T ; Teschler H | 10/2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mendell JR ; Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Serrano C ; Sangani DS ; Wall C ; Prior TW ; Sommer SS | 08/2001Article
Yamanaka G ; Goto K ; Matsumura T ; Funakoshi M ; Komori T ; Hayashi YK ; Arahata K | 08/2001Article
Lyall RA ; Donaldson N ; Fleming T ; Wood C ; Newsom-Davis IC ; Polkey MI ; Leigh PN ; Moxham J | 07/2001Article
Neurology, 57, 2. Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
Aoki M, Auteur ; Liu J ; Richard I ; Bashir R ; Britton S ; Keers SM ; Oeltjen J ; Brown HEV ; Marchand S ; Bourg N ; Beley C ; McKenna-Yasek D ; Arahata K ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Illa I ; Majneh I ; Barohn RJ ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; Amato AA ; Angelini C ; Bushby K ; Beckmann JS ; Brown RH Jr | 07/2001Article
Maselli RA ; Kong DZ ; Bowe CM ; McDonald CM ; Ellis WG ; Agius MA ; Gomez CM ; Richman DP ; Wollmann RL | 07/2001Article
Gamez J ; Navarro C ; Andreu AL ; Fernandez JM ; Palenzuela L ; Tejeira S ; Fernandez-Hojas R ; Schwartz S ; Karadimas C ; Hirano M ; Cervera C | 02/2001Article
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Muglia M ; Zappia M ; Timmerman V ; Valentino P ; Gabriele AL ; Conforti FL ; Ragno M ; Mazzei R ; Sabatelli M ; Nicoletti G ; Patitucci AM ; Oliveri RL ; Bono F ; Gambardella A ; Quattrone A | 2001Article
Lahrmann H ; Zifko U ; Grisold W ; Ng JK ; Richardson CA ; Jull GA ; Goldman AJ ; Silber MH ; Pullman SL ; Goodin D ; Rubin M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cormand B ; Pihko H ; Bayès M ; Valanne L ; Santavuori P ; Talim B ; Gershoni-Baruch R ; Ahmad A ; van Bokhoven H ; Brunner HG ; Voit T ; Topaloglu H ; Dobyns WB ; Lehesjoki AE | 2001Article
Bachoud-Lévi AC ; Maison P ; Bartolomeo P ; Boissé MF ; Dalla Barba G ; Ergis AM ; Baudic S ; Degos JD ; Cesaro P ; Peschanski M | 2001Article
Bataillard M ; Chatzoglou E ; Rumbach L ; Sternberg D ; Tournade A ; Laforet P ; Jardel C ; Maisonobe T ; Lombès A | 2001Article
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Fenichel GM ; Griggs RC ; Kissel J ; Kramer TI ; Mendell JR ; Moxley RT ; Pestronk A ; Sheng K ; Florence J ; King WM ; Pandya S ; Robison VD ; Wang H | 2001Article
Vogels OJM ; Vogels OJM ; van Asseldonk RJGP ; Lindeman E ; Hendriks JCM ; Padberg GW | 2001Article
Haravuori H ; Vihola A ; Straub V ; Auranen M ; Richard I ; Marchand S ; Voit T ; Labeit S ; Somer H ; Peltonen L ; Beckmann JS ; Udd B | 2001Article
He Y ; Jones KJ ; Vignier N ; Morgan G ; Chevallay M ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Hori H ; Mizuta T ; Tomé FM ; North KN ; Guicheney P | 2001Article
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Mendell JR ; Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Serrano C ; Sengani DS ; Prior TW ; Sommer SS | 2001Article
Serrano C ; Wall C ; Moore SA ; King W ; Barresi R ; Campbell KP ; Noticewala P ; Brown RH ; Nagaraja HN ; Mendell JR | 2001Article
Thornton CA ; Mankodi A ; Barbieri C ; Dunaway L ; Pandya S ; Logigian EL ; McDermott MP ; Como P ; Moxley R | 2001Article
Scacheri PC ; Hoffman EP ; Fratkin JD ; Semino-Mora C ; Senchak A ; Davis MR ; Laing NG ; Vedanarayanan VV ; Subramony SH | 12/2000Article
Sugawara M ; Kato K ; Komatsu M ; Wada C ; Kawamura K ; Shindo S ; Yoshioka N ; Tanaka K ; Watanabe S ; Toyoshima I | 10/2000Article
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Walter MC ; Lochmuller H ; Hartart M ; Reilich P ; Pongratz D ; Muller Felber W ; Klopstock T ; Huber R ; Hennig M | 05/2000Il existe (ci-inclus) un résumé de cet article paru en avril 1999 dans Neurology 52, suppl 2, p. A543Article
Mercuri E ; Manzur AY ; Jungbluth H ; Bonne G ; Muchir A ; Sewry C ; Schwartz K ; Muntoni F | 04/2000Article
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Merlini L ; Kaplan JC ; Navarro C ; Barois A ; Bonneau D ; Brasa J ; Echenne B ; Gallano P ; Jarre L ; Jeanpierre M ; Kalaydjieva L ; Leturcq F ; Levi-Gomes A ; Toutain A ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Vallat JM ; Voit T ; Warter JM | 03/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Poulas K ; Tsibri E ; Papanastasiou D ; Tsouloufis T ; Marinou M ; Tsantili P ; Papapetropoulos T ; Tzartos SJ | 2000Article
Jaretzki A ; Barohn RJ ; Ernstoff RM ; Kaminski HJ ; Keesey JC ; Penn AS ; Sanders DB | 2000Article
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya A ; Greenberg CR ; Nylen E ; Sukhorukov VS ; Poleshchuk VV ; Markova ED ; Wrogemann K | 2000Article
Pullman SL ; Goodin DS ; Marquinez AI ; Tabbal S ; Rubin M | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schneider C ; Ziegler A ; Ricker K ; Grimm T ; Kress W ; Reimers CD ; Meinck HM ; Reiners K ; Toyka KV | 2000Article
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Nicolino M ; Puech JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Fardeau M | 2000Article
Antonini G ; Giubilei F ; Mammarella A ; Amicucci P ; Fiorelli M ; Gragnani F ; Morino S ; Ceschin V ; Fragola PV ; Gennarelli M | 2000Article
Blumen SC ; Korczyn AD ; Lavoie H ; Medynski S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Inzelberg R ; Carasso RL ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Rouleau GA ; Brais B | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pari G ; Crerar MM ; Nalbantoglu J ; Shoubridge E ; Jani A ; Tsujino S ; Shanske S ; Howell JMCC ; Karpati G | 10/1999Article
Abicht A ; Stucka R ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Horvath R ; Mortier W ; Schara U ; Ramaekers V ; Jost WH ; Brunner J ; JanBen G ; Seidel U ; Schlotter B ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Rüdel R ; Lochmuller H | 10/1999Article
Servidei S ; Capon F ; Spinazzola A ; Mirabella M ; Semprini S ; de Rosa G ; Gennarelli M ; Sangiuolo F ; Ricci E ; Mohrenweiser HW ; Dallapiccola B ; Tonali P ; Novelli G | 09/1999Les auteurs ont étudié une grande famille italienne atteinte d’une neuromyopathie progressive. Sur 3 générations, 10 personnes étaient atteintes. La maladie est apparue entre l’adolescence et la cinquantaine. Elle se caractérisait par une faible[...]Article
Fallon L ; Harton GL ; Sisson ME ; Rodriguez E ; Field LK ; Fugger EF ; Geltinger M ; Sun Y ; Dorfmann A ; Schoener C ; Bick D ; Schulman JH ; Levinson G ; Black SH | 09/1999Article
Une étude épidémiologique longitudinale a été menée pendant 10 ans chez 367 patients canadiens atteints de dystrophie myotonique de Steinert afin d'établir l'âge de décès et les causes de mortalité. Cette étude confirme que l'espérance de vie (5[...]Article
Wolfe GI ; Herbelin L ; Nations SP ; Foster B ; Bryan WW ; Barohn RJ | 04/1999Ces auteurs proposent un questionnaire de 8 questions simples pour évaluer les activités de vie quotidienne des patients myasthéniques. Testé chez 254 patients, cet outil se révèle fiable et reproductible (moins de 10 minutes pour y répondre). S[...]Article
Klopstock T ; Schlamp V ; Schmidt F ; Gekeler F ; Hartard M ; Pongratz D ; Walter M ; Gasser T ; Straube A ; Dieterich M ; Muller Felber W | 04/1999Article
Chou FL ; Angelini C ; Daentl D ; Garcia C ; Greco C ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Wessel H ; Hoffman EP | 03/1999Article
Gemignani F ; Marbini A ; Di Giovanni G ; Salih S ; Terzano MG | 03/1999Dans une série de 44 personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la recherche d'un syndrome des jambes sans repos s'est avérée positive chez 37% des personnes (10 personnes sur 27) atteintes de CMT de type 2 (CMT2), alors que[...]Article
Mezei MM ; Mankodi A ; Brais B ; Marineau C ; Thornton CA ; Rouleau GA ; Karpati G | 02/1999Article
Brais B, Auteur ; Rouleau GA ; Bouchard JP ; Fardeau M ; Tomé FMS | 1999Autosomal dominant oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an adultonset disease with worldwide distribution. lt usually presents in the fifth or sixth decades with progressive dysphagia, eyelid ptosis, and proximal limb weakness. Unique i[...]Article
Ricker K ; Grimm T ; Schneider C ; Kress W ; Reimers CD ; Schulte-Mattler W ; Mueller-Myhsok B ; Toyka KV ; Mueller CR ; Koch MC | 1999L’analyse génétique de 9 familles allemandes atteintes de myopathie myotonique proximale (PROMM) a permis d’établir une liaison génétique avec un locus situé sur le bras long du chromosome 3. Dans la même région, se trouve le locus de la dystrop[...]Article
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Batocchi AP ; Majolini L ; Evoli A ; Lino MM ; Minisci C ; Tonali P | 1999Le suivi de la grossesse de 47 patientes atteintes de myasthénie (MG) a mené aux conclusions suivantes : la grossesse n'aggrave pas l'évolution à long terme de la MG ; l'évolution de la maladie, au cours de la grossesse, est très variable et imp[...]Article
Qureshi AI ; Choudhry MA ; Akbar MS ; Mohammad Y ; Chua HC ; Yahia AM ; Ulatowski JA ; Krendel DA ; Leshner RT | 1999Une étude rétrospective, multicentrique, incluant 51 patients, a été effectuée pour comparer l'efficacité et la tolérance de la plasmaphérèse (PE) et des immunoglobulines intraveineuses (Ig IV) dans le traitement des crises myasthéniques. Les au[...]Article
Wilisch A ; Gutsche S ; Hoffacker V ; Schultz A ; Tzartos SJ ; Nix W ; Schalke B ; Schneider C ; Marx A | 1999Chez les patients myasthéniques porteurs de thymome, la tumeur provoque probablement une autoimmunité contre le récepteur à l'acétylcholine (RACh), mais le développement sélectif de la myasthénie seulement chez certains patients reste une énigme[...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Duggan DJ ; Siciliano G ; Hoffman EP | 01/1999Une sarcoglycanopathie primaire a été identifiée chez 21 personnes porteuses d'une mutation de l'un des gènes des sarcoglycanes (alpha, bêta ou gamma). Il existe 2 profils évolutifs chez les personnes présentant une mutation du gène de l'alpha-s[...]Article
Papponen H ; Toppinen T ; Baumann P ; Myllyla VV ; Leisti J ; Kuivaniemi H ; Tromp G ; Myllyla R | 1999Article
Waubant E ; Goodkin DE ; Sloan R ; Andersson PB | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schwid SR, Auteur ; Thornton CA, Auteur ; Pandya S, Auteur ; Manzur KL, Auteur ; Sanjak M, Auteur ; Petrie MD, Auteur ; McDermott MP, Auteur ; Goodman AD, Auteur | 1999Article
Meola G ; Sansone V ; Perani D ; Colleluori A ; Cappa S ; Cotelli M ; Fazio F ; Thornton CA ; Moxley RT | 1999Une étude a comparé l'atteinte cérébrale de 20 personnes atteintes de myotonie myopathique proximale (PROMM) avec celle de 20 personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS). Les résultats ont été confrontés à ceux obtenus chez 20[...]Article
Amato AA ; Kagan-Hallet KS ; Jackson CE ; Lampkin S ; Wolfe GI ; Ferrante M ; Bigio EH ; Barohn RJ | 12/19988 patients atteints de myopathie myofibrillaire (MMF) ont été étudiés. Un des patients présentait une forme autosomique dominante, cinq autres étaient des cas sporadiques et les deux derniers avaient une forme induite par l'elinafide (chimiothér[...]Article
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Le mycophénolate mofétil est un agent immunosuppresseur commercialisé aux États-Unis pour la prévention et le traitement des rejets de greffes. D’efficacité immédiate, il ne présente pas les effets secondaires habituels des autres immunosuppress[...]Article
Mirabella M ; Galluzzi G ; Manfredi G ; Bertini E ; Ricci E ; de Leo R ; Tonali P ; Servidei S | 08/1998Article
Plassart-Schiess E, Auteur ; Gervais A ; Eymard B ; Lagueny A ; Pouget J ; Warter JM ; Fardeau M ; Jentsch TJ ; Fontaine B | 04/1998Article
Gambardella A ; Bolino A ; Muglia M ; Valentino P ; Bono F ; Oliveri RL ; Sabatelli M ; Brancolini V ; Romeo G ; Devoto M ; Quattrone A | 03/1998Les auteurs avaient précédemment décrit une grande famille dont 10 membres étaient affectés d’une CMT4B liée au chromosome 11 (en 11q23). Ils décrivent une seconde famille, non apparentée, dont 2 membres atteints de CMT4B ne présentent aucune li[...]Article
Young PE ; Stogbauer F ; Wiebusch H ; Löfgren A ; Timmerman V ; Ringelstein EB ; Assmann G ; Funke H | 03/1998Les auteurs décrivent le test, rapide et simple, basé sur la PCR (Polymerase Chain Reaction) qu'ils ont mis au point et qui permet une détection quantitative de la duplication (CMT1A) ou de la délétion (HNPP) du fragment de 1,5 Mb de la région 1[...]Article
Haravuori H ; Mäkelä-Bengs P ; Figlewicz DA ; Udd B ; Somer H ; Griggs RC ; Peltonen L | 1998Article
Article
Taivassalo T ; de Stefano N ; Argov Z ; Matthews PM ; Chen JH ; Genge A ; Karpati G ; Arnold DL | 1998Article
Birouk N ; Le Guern E ; Maisonobe T ; Rouger H ; Gouider R ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Routon MC ; Léger JM ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1998Une étude clinique et électrophysiologique a été menée chez 48 patients (issus de 10 familles) atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX), causée par des mutations du gène de la connexine 32 (Cx32). Cette étude souligne quel[...]Article
L’incidence de l’hypoplasie ou de l’atrophie cérébelleuse étant rare chez les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale, l’observation de deux membres d’une fratrie et de deux autres patients non apparentés, présentant une ataxie ma[...]Article
Funakoshi M ; Goto K ; Arahata K | 199891 familles japonnaises non apparentées comportant des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSH (140 patients, 205 individus sains) ont été étudiées. 127 patients (78 familles) étaient atteints d'une FSH liée au[...]Article
Ono S ; Takahashi K ; Jinnai K ; Kanda F ; Fukuoka Y ; Kurisaki H ; Mitake S ; Inagadi T ; Yamano T ; Nagao K | 1998Article
Simmons Z ; Thornton CA ; Seltzer WK ; Richards CS | 1998Alors que dans les familles atteintes de dystrophie myotonique, le nombre de CTG augmente habituellement au fil des générations, les auteurs présentent une grande famille dont de nombreux membres ont une expansion minimale du nombre de répétitio[...]Article
Ruff RL | 01/1998Dans la maladie de McArdle (glycogénose due à un déficit en myophosphorylase), l’exercice musculaire entraîne des contractures qui conduisent vite à une intolérance à l’exercice. Il entraîne aussi des réponses cardiovasculaires exagérées. Une éq[...]Article
Pegoraro E ; Marks H ; Garcia CA ; Crawford T ; Mancias P ; Connolly AM ; Fanin M ; Martinello F ; Trevisan CP ; Angelini C ; Stella A ; Munk RL ; Servidei S ; Bonnemann CC ; Bertorini T ; Acsadi G ; Thompson CE ; Gagnon D ; Hoganson G ; Carver V ; Zimmerman RA ; Hoffman EP ; Scavina M | 1998Article
Andreu AL ; Gamez J ; Shanske S ; Cervera C ; Navarro C ; Arbos MA ; Tamburino L ; Schwartz S ; DiMauro S | 1998Article
Gospe SM Jr ; El Schahawi M ; Shanske S ; Hoye E ; Walsh DA ; Gorin FA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Une atteinte cardiaque peut être observée chez certaines personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une étude, menée il y a quelques années à l'Institut de Myologie (1) (groupe Pitié-salpétrière, Paris) incluant 100 patients[...]Article
Baumgartner MR ; Verhoeven NM ; Jakobs C ; Roels F ; Espeel M ; Martinez M ; Rabier D ; Wanders RJA ; Saudubray JM | 1998Les auteurs décrivent le cas d'une fillette qui a présenté en période néo-natale un tableau clinique évoquant une amyotrophie spinale infantile de type I (hypotonie musculaire sévère, fonte musculaire, absence de réflexe à l'étirement, absence d[...]Article
de Seze J ; Udd B ; Haravuori H ; Sablonnière B ; Maurage CA ; Hurtevent JF ; Boutry N ; Stojkovic T ; Schraen S ; Petit H ; Vermersch P | 1998Article
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Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Article
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Chez 11 patients atteints de dystrophie myotonique, les auteurs ont étudié l'efficacité de l'administration intraveineuse de 200 mg par jour de sulfate de déhydroépiandrostérone (DHEAS) pendant 8 semaines. Les résultats ont montré une améliorati[...]Article
Neumeyer AM ; Cros D ; McKenna-Yasek D ; Zawadzka A ; Hoffman EP ; Pegoraro E ; Hunter RG ; Munsat TL ; Brown RH | 1998Trois hommes atteints de dystrophie musculaire de Becker ont participé à une étude destinée à évaluer la tolérance et l'efficacité thérapeutique du transfert de myoblastes. Cette étude, en double aveugle et d'une durée d'un an, montre que l'impl[...]Article
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Brans JW ; Aramideh M ; Koelman H ; Lindeboom R ; Speelman JD ; Ongerboer de Visser BW | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voltz RD ; Albrich WC ; Nägele A ; Schumm F ; Wick M ; Freiburg A ; Gautel M ; Thaler HT ; Aarli JA ; Kirchner T ; Hohlfeld R | 11/1997Article
Kazuo A ; Matsuo Y ; Kadekawa J ; Inoue S ; Yanagihara T | 09/1997Chez 4 contrôles sains et 4 patients atteints de myopathie mitochondriale, les auteurs ont mesuré la consommation d'oxygène des membres inférieurs en utilisant une méthode non invasive d’oxymétrie tissulaire pendant un exercice sur bicyclette er[...]Article
Yoshikawa H ; Lennon VA | 08/1997Les auteurs ont recherché in vitro les anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine (anti-RAch) dans les cellules thymiques de 119 patients présentant une myasthénie acquise. Sur 109 patients séropositifs, 82 (75%) sécrétaient les anticorps anti[...]Article
Thomas CE ; Mayer SA ; Gungor Y ; Swarup R ; Webster EA ; Chang I ; Brannagan TH ; Fink ME ; Rowland LP | 01/05/1997Les auteurs ont procédé à l’analyse rétrospective des rapports d’hospitalisation de 53 patients ayant eu 73 épisodes de crise myasthénique de 1983 à 1994. La première crise apparaît en moyenne à l’âge de 55 ans, plutôt chez les femmes (rapport f[...]Article
Tawil R ; McDermott MP ; Pandya S ; King W ; Kissel JT ; Mendell JR ; Griggs RC ; FSH-DY Group (The) | 1997Article
Dalakas MC ; Sonies B ; Dambrosia JM ; Sekul E ; Cupler EJ ; Sivakumar K | 1997Un essai en double aveugle (contre placebo) a été mené chez 19 patients atteints de myosite à inclusions : 9 d'entre eux ont reçu des immunoglobulines intraveineuses et les 10 autres un placebo. Bien que l'étude n'ait pas permis d'établir l'effi[...]Article
Eymard B ; Romero NB ; Leturcq F ; Piccolo F ; Carrié A ; Jeanpierre M ; Collin H ; Deburgrave N ; Azibi K ; Chaouch M ; Merlini L ; Thémar-Noël C ; Pénisson I ; Mayer M ; Tanguy O ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Tomé FMS ; Fardeau M | 1997Une équipe française a suivi 20 patients issus de 15 familles (12 d’Europe et 3 d’Afrique du Nord) présentant un déficit primaire en adhaline (“alpha”-sarcoglycane), afin de caractériser le phénotype clinique et d’analyser les corrélations entre[...]Article
Voskova-Goldman A ; Peier A ; Caskey CT ; Richards CS ; Shaffer LG | 1997Une étude confirme les bons résultats de la FISH pour détecter les femmes transmettrices de la maladie de Duchenne. Les auteurs ont testé la méthode sur un panel de familles, tant chez les hommes et les garçons que chez les femmes et les filles.[...]Article
Masuzugawa S ; Kuzuhara S ; Narita Y ; Naito Y ; Taniguchi A ; Ibi T | 1997Les auteurs décrivent une famille présentant 7 membres atteints sur quatre générations d'une faiblesse et d'une atrophie musculaire lentement progressive et à distribution scapulopéronière. La biopsie musculaire de deux d'entre eux révèle la pré[...]Article
Kessali M ; Zemmouri R ; Guilbot A ; Maisonobe T ; Brice A ; Le Guern E ; Grid D | 1997Les auteurs décrivent deux grandes familles algériennes consanguines présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive avec des signes cliniques, électrophysiologiques et neuropathologiques semblables à ceux de l[...]Article
Bussaglia E ; Tizzano E ; Illa I ; Cervera C ; Baiget M | 1997Les frères et soeurs de patient(e)s atteint(e)s d’amyotrophie spinale type II et III peuvent, tout en présentant une délétion homozygote du gène SMN, être paucisymptomatiques pour la maladie (voir bulletins signalétiques n° 14 et 20). Les auteur[...]Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Elliott JL ; Kwon JM ; Goodfellow PJ ; Yee WC | 1997Les auteurs ont identifié une grande famille présentant des membres atteints d'une forme axonale de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire autosomique dominante liée au chromosome 3 (HSMNIIB ou maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B). L'étude[...]Article
Luciano CA ; Dalakas MC | 1997Une équipe a réalisé des macro-électromyographies chez 11 patients âgés de 53 à 77 ans présentant une myosite à inclusions et chez 8 volontaires sains. Les résultats ne montrent pas d'anomalie spécifique à la myosite à inclusions, qui semble êtr[...]Article
Sloan-Brown K ; George AL | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Sobreira C ; Hirano M ; Shanske S ; Keller RK ; Haller RG ; Santorelli FM ; Miranda AF ; Bonilla E ; Mojon DS ; Barreira AA ; King MP ; Davidson E | 1997Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hund E ; Jansen O ; Koch MC ; Ricker K ; Fogel W ; Niedermaier N ; Otto M ; Kuhn E ; Meinck HM | 1997Les auteurs décrivent trois nouvelles familles présentant une myopathie myotonique proximale (PROMM), maladie qui ressemble à la myotonie de Steinert, tout en n'étant pas liée au même locus génétique (voir Bulletin Signalétique n° 15). L'IRM cér[...]Article
Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs rapportent le cas d’un nourrisson (fille) de 18 mois présentant une dystrophinopathie doublée d’une déficience en mérosine dans le muscle squelettique. L’enfant avait un phénotype de dystrophie musculaire congénitale avec des anomali[...]Article
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Kawarai T ; Kawakami H ; Kozuka K ; Izumi Y ; Matsuyama Z ; Watanabe C ; Kohriyama T ; Nakamura S | 1997Article
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North KN ; Miller G ; Iannaccone ST ; Clemens PR ; Chad DA ; Bella I ; Smith TW ; Beggs AH ; Specht LA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Glennerster A ; Palace J ; Warburton D ; Oxbury S ; Newsom-Davis J | 1996Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Timmerman V ; De Jonghe P ; Spoelders P ; Simokovic S ; Löfgren A ; Nelis E ; Vance J ; Martin J-J ; van Broeckhoven C | 1996Article
Article
Labanowski M ; Schmidt-Nowara W ; Guilleminault C | 1996Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Pandya S ; Moxley RT ; Griggs RC ; King W ; Signore L ; Mendell JR ; Florence J ; Pestronk A ; Miller PJ ; Robison JD ; Fenichel J ; Burden N ; Brooke MH | 1996Article
Boylan KB ; Cornblath DR ; Glass JD ; Alderson K ; Kuncl RW ; Kleyn PW ; Gilliam TC | 04/1995Article
Massaro AR ; Sacco RL ; Mohr JP ; Foulkes MA ; Tatemichi TK ; Price TR ; Hier DB ; Wolf PA | 1995Article
Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Léger JM ; Vallat JM ; Agid Y ; Bouche P ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carero-Valenzuela R ; Lindblad K ; Payami H ; Johnson W ; Schalling M ; Stenroos ES ; Shattuc S ; Nutt J ; Brice A ; Litt M | 1995Article
Barohn RJ | 1995L'administration de prednisone chez les personnes atteintes de myosite à inclusion n'empêche pas la progression de la maladie vers la perte de force musculaire. Toute autre thérapie immunosuppressive- comme les perfusions intraveineuses d'immuno[...]Article
Fishman P ; Drachman DB | 1995La mise en évidence d'un dérèglement des canaux calciques dans la sclérose latérale amyotrophique a révélé une composante immunitaire dans la maladie : une équipe a cherché si il n'existait pas dans les motoneurones d'autres substances révélatri[...]Article
Bejaoui K ; Hirabayashi K ; Hentati F ; Haines JL ; Ben Hamida C ; Belal S ; Miller RG ; McKenna-Yasek D ; Weissenbach J ; Rowland LP ; Griggs RC ; Munsat TL ; Ben Hamida M ; Arahata K ; Brown RH | 1995Article
Bone LJ ; Dahl N ; Lensch MW ; Chance PF ; Kelly TE ; Le Guern E ; Magi S ; Parry GJ ; Shapiro HL ; Wang S ; Fischbeck KH | 1995Article
Broholm J ; Cassiman JJ ; Craufurd D ; Falek A ; Farmer-Little C ; Hayden M ; Kapp R ; Krahnen K ; Martinez-Descals A ; Mol M ; Myrianthopoulos N ; Petit H ; Quaid K ; de Somviele C ; Taylor E ; Tyler A ; Walker R ; Went L ; Wexler N | 08/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tawil R ; McDermott MP ; Mendell JR ; Kissel JT ; Griggs RC ; Cos L | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal-dominant disorder with a characteristic distribution of weakness and variable severity. Prospective, longitudinal data on FSHD are essential for the design of therapeutic trials and i[...]Article
Durr A ; Brice A ; Serdaru M ; Rancurel G ; Derouesne C ; Lyon-Caen O ; Agid Y ; Fontaine B | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract