Détail de la revue
Neurology |
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Article
Kessali M ; Zemmouri R ; Guilbot A ; Maisonobe T ; Brice A ; Le Guern E ; Grid D | 1997Les auteurs décrivent deux grandes familles algériennes consanguines présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive avec des signes cliniques, électrophysiologiques et neuropathologiques semblables à ceux de l[...]Article
Bussaglia E ; Tizzano E ; Illa I ; Cervera C ; Baiget M | 1997Les frères et soeurs de patient(e)s atteint(e)s d’amyotrophie spinale type II et III peuvent, tout en présentant une délétion homozygote du gène SMN, être paucisymptomatiques pour la maladie (voir bulletins signalétiques n° 14 et 20). Les auteur[...]Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Elliott JL ; Kwon JM ; Goodfellow PJ ; Yee WC | 1997Les auteurs ont identifié une grande famille présentant des membres atteints d'une forme axonale de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire autosomique dominante liée au chromosome 3 (HSMNIIB ou maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B). L'étude[...]Article
Luciano CA ; Dalakas MC | 1997Une équipe a réalisé des macro-électromyographies chez 11 patients âgés de 53 à 77 ans présentant une myosite à inclusions et chez 8 volontaires sains. Les résultats ne montrent pas d'anomalie spécifique à la myosite à inclusions, qui semble êtr[...]Article
Sloan-Brown K ; George AL | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Sobreira C ; Hirano M ; Shanske S ; Keller RK ; Haller RG ; Santorelli FM ; Miranda AF ; Bonilla E ; Mojon DS ; Barreira AA ; King MP ; Davidson E | 1997Article
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Hund E ; Jansen O ; Koch MC ; Ricker K ; Fogel W ; Niedermaier N ; Otto M ; Kuhn E ; Meinck HM | 1997Les auteurs décrivent trois nouvelles familles présentant une myopathie myotonique proximale (PROMM), maladie qui ressemble à la myotonie de Steinert, tout en n'étant pas liée au même locus génétique (voir Bulletin Signalétique n° 15). L'IRM cér[...]Article
Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs rapportent le cas d’un nourrisson (fille) de 18 mois présentant une dystrophinopathie doublée d’une déficience en mérosine dans le muscle squelettique. L’enfant avait un phénotype de dystrophie musculaire congénitale avec des anomali[...]Article
Article
Kawarai T ; Kawakami H ; Kozuka K ; Izumi Y ; Matsuyama Z ; Watanabe C ; Kohriyama T ; Nakamura S | 1997Article
Article
North KN ; Miller G ; Iannaccone ST ; Clemens PR ; Chad DA ; Bella I ; Smith TW ; Beggs AH ; Specht LA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Glennerster A ; Palace J ; Warburton D ; Oxbury S ; Newsom-Davis J | 1996Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Timmerman V ; De Jonghe P ; Spoelders P ; Simokovic S ; Löfgren A ; Nelis E ; Vance J ; Martin J-J ; van Broeckhoven C | 1996Article
Article
Labanowski M ; Schmidt-Nowara W ; Guilleminault C | 1996Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Pandya S ; Moxley RT ; Griggs RC ; King W ; Signore L ; Mendell JR ; Florence J ; Pestronk A ; Miller PJ ; Robison JD ; Fenichel J ; Burden N ; Brooke MH | 1996Article
Boylan KB ; Cornblath DR ; Glass JD ; Alderson K ; Kuncl RW ; Kleyn PW ; Gilliam TC | 04/1995Article
Massaro AR ; Sacco RL ; Mohr JP ; Foulkes MA ; Tatemichi TK ; Price TR ; Hier DB ; Wolf PA | 1995Article
Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Léger JM ; Vallat JM ; Agid Y ; Bouche P ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carero-Valenzuela R ; Lindblad K ; Payami H ; Johnson W ; Schalling M ; Stenroos ES ; Shattuc S ; Nutt J ; Brice A ; Litt M | 1995Article
Barohn RJ | 1995L'administration de prednisone chez les personnes atteintes de myosite à inclusion n'empêche pas la progression de la maladie vers la perte de force musculaire. Toute autre thérapie immunosuppressive- comme les perfusions intraveineuses d'immuno[...]Article
Fishman P ; Drachman DB | 1995La mise en évidence d'un dérèglement des canaux calciques dans la sclérose latérale amyotrophique a révélé une composante immunitaire dans la maladie : une équipe a cherché si il n'existait pas dans les motoneurones d'autres substances révélatri[...]Article
Bejaoui K ; Hirabayashi K ; Hentati F ; Haines JL ; Ben Hamida C ; Belal S ; Miller RG ; McKenna-Yasek D ; Weissenbach J ; Rowland LP ; Griggs RC ; Munsat TL ; Ben Hamida M ; Arahata K ; Brown RH | 1995Article
Bone LJ ; Dahl N ; Lensch MW ; Chance PF ; Kelly TE ; Le Guern E ; Magi S ; Parry GJ ; Shapiro HL ; Wang S ; Fischbeck KH | 1995Article
Broholm J ; Cassiman JJ ; Craufurd D ; Falek A ; Farmer-Little C ; Hayden M ; Kapp R ; Krahnen K ; Martinez-Descals A ; Mol M ; Myrianthopoulos N ; Petit H ; Quaid K ; de Somviele C ; Taylor E ; Tyler A ; Walker R ; Went L ; Wexler N | 08/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tawil R ; McDermott MP ; Mendell JR ; Kissel JT ; Griggs RC ; Cos L | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal-dominant disorder with a characteristic distribution of weakness and variable severity. Prospective, longitudinal data on FSHD are essential for the design of therapeutic trials and i[...]Article
Durr A ; Brice A ; Serdaru M ; Rancurel G ; Derouesne C ; Lyon-Caen O ; Agid Y ; Fontaine B | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract