Détail de la revue
Neurology |
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Meola G ; Sansone V ; Perani D ; Colleluori A ; Cappa S ; Cotelli M ; Fazio F ; Thornton CA ; Moxley RT | 1999Une étude a comparé l'atteinte cérébrale de 20 personnes atteintes de myotonie myopathique proximale (PROMM) avec celle de 20 personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS). Les résultats ont été confrontés à ceux obtenus chez 20[...]Article
Amato AA ; Kagan-Hallet KS ; Jackson CE ; Lampkin S ; Wolfe GI ; Ferrante M ; Bigio EH ; Barohn RJ | 12/19988 patients atteints de myopathie myofibrillaire (MMF) ont été étudiés. Un des patients présentait une forme autosomique dominante, cinq autres étaient des cas sporadiques et les deux derniers avaient une forme induite par l'elinafide (chimiothér[...]Article
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Le mycophénolate mofétil est un agent immunosuppresseur commercialisé aux États-Unis pour la prévention et le traitement des rejets de greffes. D’efficacité immédiate, il ne présente pas les effets secondaires habituels des autres immunosuppress[...]Article
Mirabella M ; Galluzzi G ; Manfredi G ; Bertini E ; Ricci E ; de Leo R ; Tonali P ; Servidei S | 08/1998Article
Plassart-Schiess E, Auteur ; Gervais A ; Eymard B ; Lagueny A ; Pouget J ; Warter JM ; Fardeau M ; Jentsch TJ ; Fontaine B | 04/1998Article
Gambardella A ; Bolino A ; Muglia M ; Valentino P ; Bono F ; Oliveri RL ; Sabatelli M ; Brancolini V ; Romeo G ; Devoto M ; Quattrone A | 03/1998Les auteurs avaient précédemment décrit une grande famille dont 10 membres étaient affectés d’une CMT4B liée au chromosome 11 (en 11q23). Ils décrivent une seconde famille, non apparentée, dont 2 membres atteints de CMT4B ne présentent aucune li[...]Article
Young PE ; Stogbauer F ; Wiebusch H ; Löfgren A ; Timmerman V ; Ringelstein EB ; Assmann G ; Funke H | 03/1998Les auteurs décrivent le test, rapide et simple, basé sur la PCR (Polymerase Chain Reaction) qu'ils ont mis au point et qui permet une détection quantitative de la duplication (CMT1A) ou de la délétion (HNPP) du fragment de 1,5 Mb de la région 1[...]Article
Haravuori H ; Mäkelä-Bengs P ; Figlewicz DA ; Udd B ; Somer H ; Griggs RC ; Peltonen L | 1998Article
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Taivassalo T ; de Stefano N ; Argov Z ; Matthews PM ; Chen JH ; Genge A ; Karpati G ; Arnold DL | 1998Article
Birouk N ; Le Guern E ; Maisonobe T ; Rouger H ; Gouider R ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Routon MC ; Léger JM ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1998Une étude clinique et électrophysiologique a été menée chez 48 patients (issus de 10 familles) atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX), causée par des mutations du gène de la connexine 32 (Cx32). Cette étude souligne quel[...]Article
L’incidence de l’hypoplasie ou de l’atrophie cérébelleuse étant rare chez les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale, l’observation de deux membres d’une fratrie et de deux autres patients non apparentés, présentant une ataxie ma[...]Article
Funakoshi M ; Goto K ; Arahata K | 199891 familles japonnaises non apparentées comportant des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSH (140 patients, 205 individus sains) ont été étudiées. 127 patients (78 familles) étaient atteints d'une FSH liée au[...]Article
Ono S ; Takahashi K ; Jinnai K ; Kanda F ; Fukuoka Y ; Kurisaki H ; Mitake S ; Inagadi T ; Yamano T ; Nagao K | 1998Article
Simmons Z ; Thornton CA ; Seltzer WK ; Richards CS | 1998Alors que dans les familles atteintes de dystrophie myotonique, le nombre de CTG augmente habituellement au fil des générations, les auteurs présentent une grande famille dont de nombreux membres ont une expansion minimale du nombre de répétitio[...]Article
Ruff RL | 01/1998Dans la maladie de McArdle (glycogénose due à un déficit en myophosphorylase), l’exercice musculaire entraîne des contractures qui conduisent vite à une intolérance à l’exercice. Il entraîne aussi des réponses cardiovasculaires exagérées. Une éq[...]Article
Pegoraro E ; Marks H ; Garcia CA ; Crawford T ; Mancias P ; Connolly AM ; Fanin M ; Martinello F ; Trevisan CP ; Angelini C ; Stella A ; Munk RL ; Servidei S ; Bonnemann CC ; Bertorini T ; Acsadi G ; Thompson CE ; Gagnon D ; Hoganson G ; Carver V ; Zimmerman RA ; Hoffman EP ; Scavina M | 1998Article
Andreu AL ; Gamez J ; Shanske S ; Cervera C ; Navarro C ; Arbos MA ; Tamburino L ; Schwartz S ; DiMauro S | 1998Article
Gospe SM Jr ; El Schahawi M ; Shanske S ; Hoye E ; Walsh DA ; Gorin FA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Une atteinte cardiaque peut être observée chez certaines personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une étude, menée il y a quelques années à l'Institut de Myologie (1) (groupe Pitié-salpétrière, Paris) incluant 100 patients[...]Article
Baumgartner MR ; Verhoeven NM ; Jakobs C ; Roels F ; Espeel M ; Martinez M ; Rabier D ; Wanders RJA ; Saudubray JM | 1998Les auteurs décrivent le cas d'une fillette qui a présenté en période néo-natale un tableau clinique évoquant une amyotrophie spinale infantile de type I (hypotonie musculaire sévère, fonte musculaire, absence de réflexe à l'étirement, absence d[...]Article
de Seze J ; Udd B ; Haravuori H ; Sablonnière B ; Maurage CA ; Hurtevent JF ; Boutry N ; Stojkovic T ; Schraen S ; Petit H ; Vermersch P | 1998Article
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Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Article
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Chez 11 patients atteints de dystrophie myotonique, les auteurs ont étudié l'efficacité de l'administration intraveineuse de 200 mg par jour de sulfate de déhydroépiandrostérone (DHEAS) pendant 8 semaines. Les résultats ont montré une améliorati[...]Article
Neumeyer AM ; Cros D ; McKenna-Yasek D ; Zawadzka A ; Hoffman EP ; Pegoraro E ; Hunter RG ; Munsat TL ; Brown RH | 1998Trois hommes atteints de dystrophie musculaire de Becker ont participé à une étude destinée à évaluer la tolérance et l'efficacité thérapeutique du transfert de myoblastes. Cette étude, en double aveugle et d'une durée d'un an, montre que l'impl[...]Article
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Brans JW ; Aramideh M ; Koelman H ; Lindeboom R ; Speelman JD ; Ongerboer de Visser BW | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voltz RD ; Albrich WC ; Nägele A ; Schumm F ; Wick M ; Freiburg A ; Gautel M ; Thaler HT ; Aarli JA ; Kirchner T ; Hohlfeld R | 11/1997Article
Kazuo A ; Matsuo Y ; Kadekawa J ; Inoue S ; Yanagihara T | 09/1997Chez 4 contrôles sains et 4 patients atteints de myopathie mitochondriale, les auteurs ont mesuré la consommation d'oxygène des membres inférieurs en utilisant une méthode non invasive d’oxymétrie tissulaire pendant un exercice sur bicyclette er[...]Article
Yoshikawa H ; Lennon VA | 08/1997Les auteurs ont recherché in vitro les anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine (anti-RAch) dans les cellules thymiques de 119 patients présentant une myasthénie acquise. Sur 109 patients séropositifs, 82 (75%) sécrétaient les anticorps anti[...]Article
Thomas CE ; Mayer SA ; Gungor Y ; Swarup R ; Webster EA ; Chang I ; Brannagan TH ; Fink ME ; Rowland LP | 01/05/1997Les auteurs ont procédé à l’analyse rétrospective des rapports d’hospitalisation de 53 patients ayant eu 73 épisodes de crise myasthénique de 1983 à 1994. La première crise apparaît en moyenne à l’âge de 55 ans, plutôt chez les femmes (rapport f[...]Article
Tawil R ; McDermott MP ; Pandya S ; King W ; Kissel JT ; Mendell JR ; Griggs RC ; FSH-DY Group (The) | 1997Article
Dalakas MC ; Sonies B ; Dambrosia JM ; Sekul E ; Cupler EJ ; Sivakumar K | 1997Un essai en double aveugle (contre placebo) a été mené chez 19 patients atteints de myosite à inclusions : 9 d'entre eux ont reçu des immunoglobulines intraveineuses et les 10 autres un placebo. Bien que l'étude n'ait pas permis d'établir l'effi[...]Article
Eymard B ; Romero NB ; Leturcq F ; Piccolo F ; Carrié A ; Jeanpierre M ; Collin H ; Deburgrave N ; Azibi K ; Chaouch M ; Merlini L ; Thémar-Noël C ; Pénisson I ; Mayer M ; Tanguy O ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Tomé FMS ; Fardeau M | 1997Une équipe française a suivi 20 patients issus de 15 familles (12 d’Europe et 3 d’Afrique du Nord) présentant un déficit primaire en adhaline (“alpha”-sarcoglycane), afin de caractériser le phénotype clinique et d’analyser les corrélations entre[...]Article
Voskova-Goldman A ; Peier A ; Caskey CT ; Richards CS ; Shaffer LG | 1997Une étude confirme les bons résultats de la FISH pour détecter les femmes transmettrices de la maladie de Duchenne. Les auteurs ont testé la méthode sur un panel de familles, tant chez les hommes et les garçons que chez les femmes et les filles.[...]Article
Masuzugawa S ; Kuzuhara S ; Narita Y ; Naito Y ; Taniguchi A ; Ibi T | 1997Les auteurs décrivent une famille présentant 7 membres atteints sur quatre générations d'une faiblesse et d'une atrophie musculaire lentement progressive et à distribution scapulopéronière. La biopsie musculaire de deux d'entre eux révèle la pré[...]