Détail de la revue
Neurology |
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Article
Pitceathly RD ; Murphy SM ; Cottenie E ; Chalasani A ; Sweeney MG ; Woodward C ; Mudanohwo EE ; Hargreaves I ; Heales S ; Land J ; Holton JL ; Houlden H ; Blake J ; Champion M ; Flinter F ; Robb SA ; Page R ; Rose M ; Palace J ; Crowe C ; Longman C ; Lunn MP ; Rahman S ; Reilly MM ; Hanna MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de nouvelles mutations mitochondriales dans une forme axonale de la maladie Lors de travaux antérieurs, une équipe anglaise a mis en évidence[...]Article
Li HF ; Gao X ; Hong Y ; Patwa HS ; Chaudhry V ; Rae-Grant AD ; So YT ; Alto P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ten Dam L ; van der Kooi AJ ; van Wattingen M ; de Visser M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : l’apport de l’imagerie dans le diagnostic étiologique Les dystrophies musculaires représentent une situation clinique fréquente en pathologie muscula[...]Article
Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Kang PB ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Gooch CL ; Foley AR ; Yang ML ; Tawil R ; Chung WK ; Martens WB ; Montes J ; Battista V ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Punyanitya M ; Montgomery MJ ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause [...]Article
Bello L ; Piva L ; Barp A ; Taglia A ; Picillo E ; Vasco G ; Pane M ; Previtali SC ; Torrente Y ; Gazzerro E ; Motta MC ; Grieco GS ; Napolitano S ; Magri F ; D'Amico A ; Astrea G ; Messina S ; Sframeli M ; Vita GL ; Boffi P ; Mongini T ; Ferlini A ; Gualandi F ; Soraru G ; Ermani M ; Vita G ; Battini R ; Bertini E ; Comi GP ; Berardinelli A ; Minetti C ; Mercuri E ; Politano L ; Angelini C ; Hoffman EP ; Pegoraro E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wadman RI ; Vrancken AFJE ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collins J ; Foley AR ; Straub V ; Bonnemann CG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raheem O ; Penttila S ; Suominen T ; Kaakinen M ; Burge J ; Haworth A ; Sud R ; Schorge S ; Haapasalo H ; Sandell S ; Metsikko K ; Hanna M ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Landoure G ; Knight MA ; Stanescu H ; Taye AA ; Shi Y ; Diallo O ; Johnson JO ; Hernandez D ; Traynor BJ ; Biesecker LG ; Elkahloun A ; Rinaldi C ; Vincent A ; Willcox N ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : le gène ENOX1, potentiellement lié à une forme familiale de la maladie Pour 4% des patients, la myasthénie auto-immune (habituellement sporadique) est issue d’une h[...]Article
Srivastava T ; Darras BT ; Wu JS ; Rutkove SB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : un algorithme destiné à faciliter la classification L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone [...]Article
Outteryck O ; de Seze J ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Dobbelaere D ; Delalande S ; Lacour A ; Cabaret M ; Lepoutre AC ; Deramecourt V ; Zephir H ; Fowler B ; Vermersch P | 2012Article
Heatwole C ; Bode R ; Johnson N ; Quinn C ; Martens W ; McDermott MP ; Rothrock N ; Thornton CA ; Vickrey B ; Victorson D ; Moxley R, 3rd | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Scoto M ; Cirak S ; Mein R ; Feng L ; Manzur AY ; Robb S ; Childs AM ; Quinlivan RM ; Roper H ; Jones DH ; Longman C ; Chow G ; Pane M ; Main M ; Hanna MG ; Bushby K ; Sewry C ; Abbs S ; Mercuri E ; Muntoni F | 14/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Etude rétrospective transversale dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéi[...]Article
Barth D ; Nabavi Nouri M ; Ng E ; Nwe P ; Bril V | 7/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cassereau J ; Casasnovas C ; Gueguen N ; Malinge MC ; Guillet V ; Reynier P ; Bonneau D ; Amati-Bonneau P ; Banchs I ; Volpini V ; Procaccio V ; Chevrollier A | 26/04/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klein CJ ; Shi Y ; Fecto F ; Donaghy M ; Nicholson G ; McEntagart ME ; Crosby AH ; Wu Y ; Lou H ; McEvoy KM ; Siddique T ; Deng HX ; Dyck PJ | 8/03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Cirak S ; Glover A ; Guglieri M ; Feng L ; Hollingsworth KG ; Hunt D ; Jungbluth H ; Roper HP ; Quinlivan RM ; Gosalakkal JA ; Jayawant S ; Nadeau A ; Hughes-Carre L ; Manzur AY ; Mercuri E ; Morgan JE ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Rutherford M ; Muntoni F | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Corrélation entre l'IRM et l'histologie musculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène[...]Article
Selcen D ; Juel VC ; Hobson-Webb LD ; Smith EC ; Stickler DE ; Bite AV ; Ohno K ; Engel AG | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Pegoraro E ; Hoffman EP ; Piva L ; Gavassini BF ; Cagnin S ; Ermani M ; Bello L ; Soraru G ; Pacchioni B ; Bonifati MD ; Lanfranchi G ; Angelini C ; Kesari A ; Lee I ; Gordish Dressman H ; Devaney JM ; McDonald CM | 18/01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Le génotype ostéopontine est un modificateur génétique de la sévérité de la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se manifeste par une faib[...]Article
Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal K ; Winder TL ; Michele DE ; Moore SA ; Campbell KP | 11/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feely SME ; Laura M ; Siskind CE ; Sottile S ; Davis M ; Gibbons VS ; Reilly M ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]