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Neurology |
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Hartweck LM ; Anderson LJ ; Lemmers RJLF ; Dandapat A ; Toso EA ; Dalton JC ; Tawil R ; Day JW ; van der Maarel SM ; Kyba M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Jen JC ; Houge G ; Puchmajerova A ; Graul-Neumann L ; Seidel U ; Korinthenberg R ; Kirschner J ; Seeger J ; Ryan MM ; Muntoni F ; Steinlin M ; Sztriha L ; Colomer J ; Hübner C ; Brockmann K ; van Maldergem L ; Schiff M ; Holzinger A ; Barth P ; Reardon W ; Yourshaw M ; Nelson SF ; Eggermann T ; Zerres K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Scully MA ; Cwik VA ; Marshall BC ; Ciafaloni E ; Wolff JM ; Getchius TS ; Griggs RC | 2013Objective: To review current approaches for obtaining patient data in Duchenne muscular dystrophy (DMD) and consider how monitoring and comparing outcome measures across DMD clinics could facilitate standardized and improved patient care. Met[...]Article
Lassche S ; Stienen GJM ; Irving TC ; van der Maarel SM ; Voermans NC ; Padberg GW ; Granzier H ; van Engelen BGM ; Ottenheijm CAC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ceyhan-Birsoy O ; Agrawal PB ; Hidalgo C ; Schmitz-Abe K ; DeChene ET ; Swanson LC ; Soemedi R ; Vasli N ; Iannaccone ST ; Shieh PB ; Shur N ; Dennison JM ; Lawlor MW ; Laporte J ; Markianos K ; Fairbrother WG ; Granzier H ; Beggs AH | 2013Article
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Echaniz-Laguna A ; Ghezzi D ; Chassagne M ; Mayençon M ; Padet S ; Melchionda L ; Rouvet I ; Lannes B ; Bozon D ; Latour P ; Zeviani M ; Mousson de Camaret B | 2013Article
Lam EK ; Shepard PW ; St Louis EK ; Dueffert LG ; Slocumb N ; McCarter SJ ; Silber MH ; Boeve BF ; Olson EJ ; Somers VK ; Milone M | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Nakhro K ; Park JM ; Hong YB ; Park JH ; Nam SH ; Yoon BR ; Yoo JH ; Koo H ; Jung SC ; Kim HL ; Kim JY ; Choi KG ; Choi BO ; Chung KW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B3 : un nouveau sous-type lié au gène SBF1 La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) regroupe les formes de CMT autosomiques récessives démyéli[...]Article
Peay HL ; Hesterlee S ; Hackensack NJ ; Scully MA ; Cwik VA ; Ciafaloni E ; Griggs RC | 2013Article
Auré K ; Dubourg O ; Jardel C ; Clarysse L ; Sternberg D ; Fournier E ; Laforet P ; Streichenberger N ; Petiot P ; Gervais-Bernard H ; Vial C ; Bedat-Millet AL ; Drouin-Garraud V ; Bouillaud F ; Vandier C ; Fontaine B ; Lombès A | 2013Article
Mademan I ; Deconinck T ; Dinopoulos A ; Voit T ; Schara U ; Devriendt K ; Meijers B ; Lerut E ; De Jonghe P ; Baets J | 2013Article
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Penttila S ; Palmio J ; Suominen T ; Raheem O ; Evila A ; Muelas Gomez N ; Tasca G ; Waddell LB ; Clarke NF ; Barboi A ; Hackman P ; Udd B | 20/03/2012Article
Escolar DM ; Zimmerman A ; Bertorini T ; Clemens PR ; Connolly AM ; Mesa L ; Gorni K ; Kornberg A ; Kolski H ; Kuntz N ; Nevo Y ; Tesi-Rocha C ; Nagaraju K ; Rayavarapu S ; Hache LP ; Mayhew JE ; Florence J ; Hu F ; Arrieta A ; Henricson E ; Leshner RT ; Mah JK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Diaz-Manera J ; Martinez-Hernandez E ; Querol L ; Klooster R ; Rojas Garcia R ; Suarez-Calvet X ; Munoz-Blanco JL ; Mazia C ; Straasheijm KR ; Gallardo E ; Juarez C ; Verschuuren JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/05/2012 - Effet à long terme du rituximab dans la myasthénie à anticorps anti-MuSK La myasthénie est une maladie neuromusculaire fréquente et d’origine auto-immune. Due à l’action d’au[...]Article
Preisler N ; Orngreen MC ; Echaniz-Laguna A ; Laforet P ; Lonsdorfer-Wolf E ; Doutreleau S ; Geny B ; Akman HO ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jain RK ; Jayawant S ; Squier W ; Muntoni F ; Sewry CA ; Manzur A ; Quinlivan R ; Lillis S ; Jungbluth H ; Sparrow JC ; Ravenscroft G ; Nowak KJ ; Memo M ; Marston SB ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Astrea G ; Brisca G ; Fiorillo C ; Valle M ; Tosetti M ; Santorelli FM ; Battini R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fraidakis MJ ; Drunat S ; Maisonobe T ; Gérard B ; Pradat PF ; Meininger V ; Salachas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pitceathly RD ; Murphy SM ; Cottenie E ; Chalasani A ; Sweeney MG ; Woodward C ; Mudanohwo EE ; Hargreaves I ; Heales S ; Land J ; Holton JL ; Houlden H ; Blake J ; Champion M ; Flinter F ; Robb SA ; Page R ; Rose M ; Palace J ; Crowe C ; Longman C ; Lunn MP ; Rahman S ; Reilly MM ; Hanna MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de nouvelles mutations mitochondriales dans une forme axonale de la maladie Lors de travaux antérieurs, une équipe anglaise a mis en évidence[...]