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Neurology |
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Teunissen CE ; Petzold A ; Bennett JL ; Berven FS ; Brundin L ; Comabella M ; Franciotta D ; Frederiksen JL ; Fleming JO ; Furlan R ; Hintzen RQ ; Hughes SG ; Johnson MH ; Krasulova E ; Kuhle J ; Magnone MC ; Rajda C ; Rejdak K ; Schmidt HK ; van Pesch V ; Waubant E ; Wolf C ; Giovannoni G ; Hemmer B ; Tumani H ; Deisenhammer F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Milone M ; Shen XM ; Selcen D ; Ohno K ; Brengman J ; Iannaccone ST ; Harper CM ; Engel AG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Les mutations du gène de la rapsyne représentent une cause fréquente de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) se distinguent de la myasth[...]Article
Blumen SC ; Bouchard JP ; Brais B ; Carasso RL ; Paleacu D ; Drory VE ; Chantal S ; Blumen N ; Braverman I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2009 - Une sévérité accrue chez les patients homozygotes atteints de myopathie oculopharyngée La myopathie oculopharyngée (OPMD) est une maladie neuromusculaire rare, génétiquement déte[...]Article
Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin A ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 9/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) re[...]Article
Bembi B ; Cerini E ; Danesino C ; Donati MA ; Gasperini S ; Morandi L ; Musumeci O ; Parenti G ; Ravaglia S ; Seidita F ; Toscano A ; Vianello A | 2/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bembi B ; Cerini E ; Danesino C ; Donati MA ; Gasperini S ; Morandi L ; Musumeci O ; Parenti G ; Ravaglia S ; Seidita F ; Toscano A ; Vianello A | 2/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Appel SH ; Engelhardt JI ; Henkel JS ; Siklos L ; Beers DR ; Yen AA ; Simpson EP ; Luo Y ; Carrum G ; Heslop HE ; Brenner MK ; Popat U | 21/10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Videler AJ ; van Dijk JP ; Beelen A ; de Visser M ; Nollet F ; van Schaik IN | 14/10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Munteanu I, Auteur ; Ramachandran N ; Mnatzakanian GN ; Villanova M ; Fardeau M ; Kissel JT ; Minassian BA ; Levy N | 16/09/2008Article
The Muscle Study Group | 5/08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Pas d'avantage à rajouter du mycophénolate de mofétil (Cellcept®) aux corticoïdes dans la myasthénie auto-immune La myasthénie est une des maladies neuromusculaires les plus[...]Article
Wohlgemuth M ; de Swart BJM ; Kalf JG ; Joosten FBM ; van der Vliet AM ; Padberg GW | 27/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P ; Petiot P ; Nicolino M ; Orlikowski D ; Caillaud C ; Pellegrini N ; Froissart R ; Petitjean T ; Maire I ; Chabriat H ; Hadrane L ; Annane D ; Eymard B | 27/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Complications vasculaires cérébrales de la maladie de Pompe à début tardif : à propos d’une étude française rétrospective La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire [...]Article
Lavrnic D ; Nikolic A ; De Baets M ; Verschuuren J ; Verduyn W ; Losen M ; Stojanovic V ; Stevic Z ; Hajdukovic LJ ; Apostolski S | 20/05/2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Chahin N ; Klein C ; Mandrekar J ; Sorenson E | 20/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un relatif bon pronostic pour le syndrome de Kennedy : à propos d’une enquête américaine Le syndrome de Kennedy est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode [...]Article
van der Kooi AJ ; van Langen IM ; Aronica E ; Wokke JHJ ; Brusse E ; Langerhorst CT ; Bergin P ; Dekker LRC ; Deprez RHL ; de Visser M | 15/04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shy ME ; Chen L ; Swan ER ; Taubert R ; Krajewski KM ; Herrmann D ; Lewis RA ; McDermott MP | 29/01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Des outils pour mesurer l’évolution dans les neuropathies héréditaires de type Charcot-Marie-Tooth Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Toot[...]Article
Jeannet PY ; Marcoz JP ; Kuntzer T ; Roulet-Perez E | 15/01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Skura CL ; Fowler EG ; Wetzel GT ; Graves M ; Spencer MJ | 8/01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matthews E ; Tan SV ; Fialho D ; Sweeney MG ; Sud R ; Haworth JC ; Stanley ER ; Cea G ; Davis MB ; Hanna MG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hicks D ; Lampe AK ; Barresi R ; Charlton R ; Fiorillo C ; Bonnemann CG ; Hudson J ; Sutton R ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Un nouvel algorithme diagnostique dans la myopathie de Bethlem La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes dues à un même déficit[...]Article
Treede RD ; Jensen TS ; Campbell JN ; Cruccu G ; Dostrovsky JO ; Griffin JW ; Hansson P ; Hughes R ; Nurmikko T ; Serra J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sato I ; Wu S ; Ibarra MCA ; Hayashi YK ; Fujita H ; Tojo M ; Oh SJ ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Formes frontières entre polymyosite et myosite à inclusions : pas toujours facile de trancher Les myopathies inflammatoires représentent un groupe hétérogène de maladies neur[...]Article
Nascimbeni AC ; Fanin M ; Tasca E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bennett CL ; Lawson VH ; Brickell KL ; Isaacs K ; Seltzer W ; Lipe HP ; Weiss MD ; Carter GT ; Flanigan KM ; Chance PF ; Bird TD | 2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Le gène HSPB1 muté dans certaines neuropathies motrices distales : à propos d’une étude anglaise La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des maladies neuromusculaires[...]Article
Stamm DS ; Powell CM ; Stajich JM ; Zismann VL ; Stephan DA ; Chesnut B ; Aylsworth AS ; Kahler SG ; Deak KL ; Gilbert JR ; Speer MC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un nouveau locus de myopathie congénitale sur le chromosome 12q : à propos d’une famille d’Indiens d’Amérique Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène d[...]Article
thi Man N ; Humphrey E ; Lam LT ; Fuller HR ; Lynch TA ; Sewry CA ; Goodwin PR ; MacKenzie AE ; Morris GE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Karlawish J ; Cary MS ; Rubright J ; TenHave T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohlsson M, Auteur ; Quijano Roy S ; Darin N ; Brochier G ; Lacene E ; Avila-Smirnow D ; Fardeau M ; Oldfors A ; Tajsharghi H | 200816/02/2009 - L’implication du gène TMP2 est confirmée dans la myopathie congénitale dite « à casquettes » Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, génétiquement et cliniquement. Elles ont en commun un début précoce [...]Article
Del Bo R ; Moggio M ; Rango M ; Bonato S ; D'Angelo MG ; Ghezzi S ; Airoldi G ; Bassi MT ; Guglieri M ; Napoli L ; Lamperti C ; Corti S ; Federico A ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un spectre clinique élargi dans les mutations du gène de la mitofusine 2 : à propos d’une observation italienne Le gène MFN2 apparaît comme un gène majeur dans les formes axo[...]Article
Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin E ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Smith JM ; Compton AG ; Baker NL ; Pace RA ; Burkin DJ ; Kaufman SJ ; Lamande SR ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Epidémiologie des dystrophies musculaires congénitales (DMC) : une moindre fréquence des mérosinopathies primaires en Australie. Les dystrophies musculaires congénitales (DM[...]Article
Sanders DB ; Hart IK ; Mantegazza R ; Shukla SS ; Siddiqi ZA ; De Baets MHV ; Melms A ; Nicolle MW ; Solomons N ; Richman DP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Pas d'avantage à rajouter du mycophénolate de mofétil (Cellcept®) aux corticoïdes dans la myasthénie auto-immune La myasthénie est une des maladies neuromusculaires les plus[...]Article
Pénisson-Besnier I ; Devillers M ; Porcher R ; Orlikowski D ; Doppler V ; Desnuelle C ; Ferrer X ; Bes MCA ; Bouhour F ; Tranchant C ; Lagrange E ; Vershueren A ; Uzenot D ; Cintas P ; Sole G ; Hogrel JY ; Laforet P ; Vial C ; Sacconi S ; Pouget J ; Eymard B ; Chevret S ; Annane D ; Vila AL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - La DHEA sans grand effet dans la maladie de Steinert : à propos d’un essai multicentrique français La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréqu[...]Article
Voermans NC ; Minnema M ; Lammens M ; Schelhaas HJ ; Kooi AVD ; Lokhorst HM ; van Engelen BG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benveniste O, Auteur ; Laforet P ; Dubourg O ; Solly S ; Musset L ; Choquet S ; Azar N ; Fardeau M ; Herson S ; Leblond V ; Eymard B | 200825/08/2008 - Une greffe de moelle efficace dans un cas de myopathie à bâtonnets d’origine dysimmunitaire. A propos d’une observation française. Les myopathies à bâtonnets (appelées aussi myopathies à némaline) constituent un ensemble hétérogène [...]Article
Deymeer F ; Serdaroglu P ; Parman Y ; Poda M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodino-Klapac LR ; Lee JS ; Mulligan RC ; Clark KR ; Mendell JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Argov Z ; McKee D ; Agus S ; Brawer S ; Shlomowitz N ; Ben Yoseph O ; Soreq H ; Sussman JD | 14/08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Succès d’un essai en ouvert avec le Monarsen® dans la myasthénie autoimmune La myasthénie autoimmune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle se tradui[...]Article
Vincent KA ; Carr AJ ; Walburn J ; Scott DL ; Rose MR | 27/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shy ME, Auteur ; Siskind C ; Swan ER ; Krajewski KM ; Doherty T ; Fuerst DR ; Ainsworth PJ ; Lewis RA ; Scherer SS ; Hahn AF | United States | 03/2007Article
Article
Osborne RJ ; Welle S ; Venance SL ; Thornton CA ; Tawil R | 20/02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Une piste pour expliquer la vasculopathie rétinienne dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio)[...]