Détail de la revue
Human molecular genetics |
Documents disponibles dans cette revue (712)
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Hahnen E ; Forkert R ; Marke C ; Rudnik Schoneborn S ; Schonling J ; Zerres K ; Wirth B | 1995Article
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Fairweather N ; Bell C ; Cochrane S ; Chelly J ; Wang S ; Mostacciuolo ML ; Monaco NAP | 1994Article
Baudoin C ; Miquel C ; Gagnoux-Palacios L ; Pulkkinen L ; Chritiano AM ; Uitto J ; Tadini G ; Ortonne JP ; Meneguzzi G | 1994Article
Rafael JA ; Sunada Y ; Cole NM ; Campbell KP ; Faulkner JA ; Chamberlain JS | 1994Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lertrit P ; Kapsa RMI ; Jean-François B ; Thyagarajan D ; Noer AS ; Marzuki S ; Byrne E | 1994Article
Casademont J ; Barrientos A ; Cardellach F ; Rotig A ; Grau JM ; Montoya J ; Beltran B ; Cervantes F ; Rozman C ; Estivill X ; Urbano-Marquez A ; Nunes V | 1994J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGE J'ai complété la liste des auteurs, mais il reste à vérifier pour MONTOYA : je l'ai enregistré Montoya J mais il était précédemment noté MONTAOY B B, j'ai annulé et cela a créé une nouvelle [...]Article
McLean D ; Roy N ; MacKenzie AE ; Salih M ; Burghes AHM ; Simard LR ; Korneluk RG ; Surh L | 1994J'ai complété la liste des auteurs et ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGEArticle
Allamand V ; Leturcq F ; Piccolo F ; Jeanpierre M ; Azibi K ; Roberds SL ; Lim LE ; Campbell KP ; Beckmann JS ; Kaplan JC | 1994Article
Hewitt JE ; Lyle R ; Clark LN ; Valleley EM ; Wright TJ ; Wijmenga C | 1994The sequence of the tandem repeat sequence (D4Z4) associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) has been determined: each copy of the 3.3 kb repeat contains two homeoboxes and two previously described repetitive sequences, LSau a[...]Article
Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Elbaz A ; Heine R ; Gregg RG ; Hogan K ; Powers PA ; Lapie PO ; Vale-Santos JE ; Weissenbach J ; Fontaine B | 1994Article
El Kahloun A ; Chauvel B ; Mauvieux V ; Dorval I ; Jouanolle AM ; Gicquel I ; Le Gall JY ; David V | 1993Article
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Ibraghimov-Beskrovnaya O ; Milatovich A ; Ozcelik T ; Yang B ; Koepnick K ; Francke U ; Campbell KP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Human molecular genetics, 2, 11. Myotonic dystrophy kinase is a component of neuromuscular junctions
van der Ven PFM ; Jansen G ; van Kuppevelt THMSM ; Perryman MB ; Lupa M ; Dunne PW ; ter Laak HJ ; Jap PHK ; Veerkamp JH ; Epstein HF ; Wieringa B | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tagle DA ; Blanchard-McQuate KL ; Valdes J ; Castilla L ; MacDonald ME ; Gusella JF ; Collins FS | 1993Article
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Sanson M ; Marineau C ; Desmaze C ; Lutchman M ; Ruttledge M ; Baron C ; Narod S ; Delattre O ; Lenoir G ; Thomas G ; Aurias A ; Rouleau GA | 1993Article
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Stevanin G ; Chneiweiss H ; Le Guern E ; Ravisé N ; Durr A ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azibi K, Auteur ; Bachner L ; Beckmann JS ; Matsumura K ; Hamouda E ; Chaouch M ; Chaouch A ; Ait Ouarab R ; Vignal A ; Weissenbach J ; Vinet MC ; Leturcq F ; Collin H ; Tomé FMS ; Reghis A ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC, Auteur | 1993Article
Wells DJ ; Wells KE ; Walsh FS ; Davies KE ; Goldspink G ; Love DR ; Chan-Thomas P ; Dunckley MG ; Piper T ; Dickson G | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muscatelli F ; Lena D ; Mettei MG ; Fontes M | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Ouweland AMW ; Kioschis P ; Verdijk M ; Tamanini F ; Toniolo D ; Poustka A ; van Oost BA | 1992Article
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Tümer Z ; Chelly J ; Tommerup N ; Ishikawa-Brush Y ; Tonnesen T ; Monaco AP ; Horn N | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nigro V ; Politano L ; Nigro G ; Romano SC ; Molinari AM ; Puca GA | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Farrar GJ ; Findlay JBC ; Kumar-Singh R ; Kenna P ; Humphries MM ; Sharpe E ; Humphries P | 1992Article
Crosbie RH ; Straub V ; Yun HY ; Lee JC ; Rafael JA ; Chamberlain JS ; Dawson VL ; Campbell KP ; Dawson TM | 1992Dans le muscle squelettique, la synthase neuronale de l'oxyde nitrique (nNOS) est ancrée au sarcolemme par l'intermédiaire du complexe des glycoprotéines liées à la dystrophine. En l'absence de dystrophine (patients atteints de dystrophie muscul[...]Article
Bulman DE | 06/97Un point sur les paralysies périodiques, les ataxies épisodiques et la migraine hémiplégique, le syndrome du QT long autant de maladies dans lesquelles des mutations des gènes des canaux ioniques sont impliquées (respectivement canaux sodium, ca[...]Article
Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]Article
Lamande SR ; Bateman JF ; Hutchison W ; McKinlay Gardner RJ ; Bower SP ; Byrne E ; Dahl HH | 06/98Article
Comme pour la souris mdx, il a été montré que les électrorétinogrammes de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentent des anomalies. Utilisant l’immunofluorescence indirecte et des anticorps spécifiques aux isoformes [...]