Détail de la revue
Human molecular genetics |
Documents disponibles dans cette revue (705)
Article
Uaesoontrachoon K ; Quinn JL ; Tatem KS ; Van Der Meulen JH ; Yu Q ; Phadke A ; Miller BK ; Gordish Dressman H ; Ongini E ; Miglietta D ; Nagaraju K | 2014Article
Article
Article
Tohnai G ; Adachi H ; Katsuno M ; Doi H ; Matsumoto S ; Kondo N ; Miyazaki Y ; Iida M ; Nakatsuji H ; Qiang Q ; Ding Y ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Ohtsuka K ; Sobue G | 2014Article
Vieira NM ; Naslavsky MS ; Licinio L ; Kok F ; Schlesinger D ; Vainzof M ; Sanchez N ; Kitajima JP ; Gal L ; Cavacana N ; Serafini PR ; Chuartzman S ; Vasquez C ; Mimbacas A ; Nigro V ; Pavanello RC ; Schuldiner M ; Kunkel LM ; Zatz M | 2014Article
Boyer JG ; Deguise MO ; Murray LM ; Yazdani A ; de Repentigny Y ; Boudreau-Larivière C ; Kothary R | 2014Article
Article
Bricceno KV ; Martinez T ; Leikina E ; Duguez S ; Partridge TA ; Chernomordik LV ; Fischbeck KH ; Sumner CJ ; Burnett BG | 2014Article
Article
Yao Z ; Snider L ; Balog J ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2014Article
Zulian A ; Rizzo E ; Schiavone M ; Palma E ; Tagliavini F ; Blaauw B ; Merlini L ; Maraldi NM ; Sabatelli P ; Braghetta P ; Bonaldo P ; Argenton F ; Bernardi P | 2014Article
Di Costanzo S ; Balasubramanian A ; Pond HL ; Rozkalne A ; Pantaleoni C ; Saredi S ; Gupta VA ; Sunu CM ; Yu TW ; Kang PB ; Salih MA ; Mora M ; Gussoni E ; Walsh CA ; Manzini MC | 2014Article
Kye MJ ; Niederst ED ; Wertz MH ; Gonçalves ID ; Akten B ; Dover KZ ; Peters M ; Riessland M ; Neveu P ; Wirth B ; Kosik KS ; Sardi SP ; Monani UR ; Passini MA ; Sahin M | 2014Article
Hathout Y ; Marathi RL ; Rayavarapu S ; Zhang A ; Brown KJ ; Seol H ; Gordish Dressman H ; Cirak S ; Bello L ; Nagaraju K ; Partridge T ; Hoffman EP ; Takeda S ; Mah JK ; Henricson E ; McDonald C | 2014Article
D'Arcy CE ; Feeney SJ ; McLean CA ; Gehrig SM ; Lynch GS ; Smith JE ; Cowling BS ; Mitchell CA ; McGrath MJ | 2014Article
Article
Chauveau C ; Bonnemann CG ; Julien C ; Kho AL ; Marks H ; Talim B ; Maury P ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Alexandrovich A ; Vihola A ; Schafer S ; Kaufmann B ; Medne L ; Hubner N ; Foley AR ; Santi M ; Udd B ; Topaloglu H ; Moore SA ; Gotthardt M ; Samuels ME ; Gautel M ; Ferreiro A | 2014Article
Article
Kawahara G ; Gasperini MJ ; Myers JA ; Widrick JJ ; Eran A ; Serafini PR ; Alexander MS ; Pletcher MT ; Morris CA ; Kunkel LM | 2014Article
Zwerger M ; Jaalouk DE ; Lombardi ML ; Isermann P ; Mauermann M ; Dialynas G ; Herrmann H ; Wallrath LL ; Lammerding J" | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zoltowska K ; Webster R ; Finlayson S ; Maxwell S ; Cossins J ; Müller J ; Lochmuller H ; Beeson D | 2013Article
Cattin ME ; Bertrand AT ; Schlossarek S ; Le Bihan MC ; Skov Jensen S ; Neuber C ; Crocini C ; Maron S ; Laine J ; Mougenot N ; Varnous S ; Fromes Y ; Hansen A ; Eschenhagen T ; Decostre V ; Carrier L ; Bonne G | 2013Article
Farooq F ; Abadia-Molina F ; Mackenzie D ; Hadwen J ; Shamim F ; O'Reilly S ; Holcik M ; MacKenzie A | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Broucqsault N ; Morere J ; Gaillard MC ; Dumonceaux J ; Torrents J ; Salort-Campana E ; de Paula AM ; Bartoli M ; Fernandez C ; Chesnais AL ; Ferreboeuf M ; Sarda L ; Dufour H ; Desnuelle C ; Attarian S ; Levy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Roche S | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Azzedine H ; Zavadakova P ; Plante-Bordeneuve V ; Vaz-Pato M ; Pinto N ; Bartesaghi L ; Zenker J ; Bernard-Marissal N ; Gouttenoire EA ; Cartoni R ; Title A ; Venturini G ; Médard JJ ; Makowski E ; Schöls L ; Claeys KG ; Stendel C ; Roos A ; Weis J ; Dubourg O ; Loureiro JL ; Stevanin G ; Said G ; Amato A ; Baraban J ; Poirot O ; Le Guern E ; Senderek J ; Rivolta C ; Chrast R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de mutations dans le gène PLEKHG5 Des chercheurs ont identifié dans un article publié en juin 2013 des mutations dans le gène PLEKHG5 comme nouv[...]Article
Article
Giacomotto J ; Brouilly N ; Walter L ; Mariol MC ; Berger J ; Ségalat L ; Becker TS ; Currie PD ; Gieseler K | 2013Article
Block GJ ; Narayanan D ; Amell AM ; Petek LM ; Davidson KC ; Bird TD ; Tawil R ; Moon RT ; Miller DG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodino-Klapac LR ; Janssen PML ; Shontz KM ; Canan B ; Montgomery CL ; Griffin D ; Heller K ; Schmelzer L ; Handy C ; Clark KR ; Sahenk Z ; Mendell JR ; Kaspar BK | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muhammad E ; Reish O ; Ohno Y ; Scheetz T ; de Luca A ; Searby C ; Regev M ; Benyamini L ; Fellig Y ; Kihara A ; Sheffield VC ; Parvari R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gauthier M ; Marteyn A ; Denis JA ; Cailleret M ; Giraud-Triboult K ; Aubert S ; Lecuyer C ; Marie J ; Furling D ; Vernet R ; Yanguas C ; Baldeschi C ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Du J ; Campau E ; Soragni E ; Jespersen C ; Gottesfeld JM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mitsuhashi H ; Mitsuhashi S ; Lynn-Jones T ; Kawahara G ; Kunkel LM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : le poisson zèbre, premier modèle animal qui récapitule une partie du phénotype humain La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de rép[...]Article
Sanchez G ; Dury AY ; Murray LM ; Biondi O ; Tadesse H ; El Fatimy R ; Kothary R ; Charbonnier F ; Khandjian EW ; Coté J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yiu EM ; Chuang DT ; Kidambi A ; Tso SC ; Ly CT ; Chaudhry R ; Drew AP ; Rance G ; Delatycki MB ; Zuchner S ; Ryan MM ; Nicholson GA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X : identification de mutations dans le gène PDK3 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires[...]Article
Ackermann B ; Kröber S ; Torres-Benito L ; Borgmann A ; Peters M ; Barkooie SMH ; Tejero R ; Jakubik M ; Schreml J ; Milbradt J ; Wunderlich TF ; Riessland M ; Tabares L ; Wirth B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lawlor MW ; Armstrong D ; Viola MG ; Widrick JJ ; Meng H ; Grange RW ; Childers MK ; Hsu CP ; O'Callaghan M ; Pierson CR ; Buj Bello A ; Beggs AH | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : preuve de concept d’une stratégie de substitution enzymatique dans un modèle de souris La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie [...]Article
Buysse K ; Riemersma M ; Powell G ; van Reeuwijk J ; Chitayat D ; Roscioli T ; Kamsteeg EJ ; van den Elzen C ; van Beusekom E ; Blaser S ; Babul-Hirji R ; Halliday W ; Wright GJ ; Stemple DL ; Lin YY ; Lefeber DJ ; van Bokhoven H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : des mutations dans le gène B3GNT1 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale asso[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1C : mise au point d’un modèle de souris pour mieux comprendre le rôle de la protéine SIMPLE La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1C (CMT 1C) est[...]Article
Joubert R ; Vignaud A ; Le M ; Moal C ; Messaddeq N ; Buj Bello A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes La myopathie congénitale myotubulaire est une malad[...]Article
Brouilly N ; Lecroisey C ; Martin E ; Pierson L ; Mariol MC ; Qadota H ; Labouesse M ; Streichenberger N ; Mounier N ; Gieseler K | 12/09/2012Article
Perronnet C ; Chagneau C ; Le Blanc P ; Samson-Desvignes N ; Mornet D ; Laroche S ; de la Porte S ; Vaillend C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Si l’utrophine peut atténuer le phénotype DMD dans certains tissus ou organes, l’amélioration des fonctions cognitives est dépendante de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne [...]