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Human molecular genetics |
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Nigro V ; Politano L ; Nigro G ; Romano SC ; Molinari AM ; Puca GA | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Farrar GJ ; Findlay JBC ; Kumar-Singh R ; Kenna P ; Humphries MM ; Sharpe E ; Humphries P | 1992Article
Crosbie RH ; Straub V ; Yun HY ; Lee JC ; Rafael JA ; Chamberlain JS ; Dawson VL ; Campbell KP ; Dawson TM | 1992Dans le muscle squelettique, la synthase neuronale de l'oxyde nitrique (nNOS) est ancrée au sarcolemme par l'intermédiaire du complexe des glycoprotéines liées à la dystrophine. En l'absence de dystrophine (patients atteints de dystrophie muscul[...]Article
Bulman DE | 06/97Un point sur les paralysies périodiques, les ataxies épisodiques et la migraine hémiplégique, le syndrome du QT long autant de maladies dans lesquelles des mutations des gènes des canaux ioniques sont impliquées (respectivement canaux sodium, ca[...]Article
Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]Article
Lamande SR ; Bateman JF ; Hutchison W ; McKinlay Gardner RJ ; Bower SP ; Byrne E ; Dahl HH | 06/98Article
Comme pour la souris mdx, il a été montré que les électrorétinogrammes de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentent des anomalies. Utilisant l’immunofluorescence indirecte et des anticorps spécifiques aux isoformes [...]