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Human molecular genetics |
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Harris S ; Moncrieff C ; Johnson K | 1996Si l'identification de la mutation responsable de la dystrophie myotonique (DM) de Steinert, fin 1991, a permis d'expliquer le phénomène d'anticipation et la transmission exclusive par les mères atteintes des formes congénitales gravissimes, la [...]Article
Margolis RL ; Stine OC ; McInnis MG ; Ranen NG ; Rubinsztein DC ; Brando LVJ ; Kidwai AS ; Loev SJ ; Breschel TS ; Callahan C ; Simpson SG ; DePaulo JR ; McMahon FJ ; Jain S ; Paykel ES ; Walsh C ; Crow TJ ; Torrey EF ; Ashworth RG ; Macke JP ; Nathans J ; Ross CA | 1996Article
Velasco E ; Valero C ; Valero A ; Moreno F ; Hernandez-Chico C | 1996traduction résumé en français par J. BeharArticle
Morrison KE ; Qureshi SJ ; Anderson S ; Borrett JP ; Theodosiou A ; Blake D ; Davies KE ; Nesbit A ; Brookes AJ | 1995Article
Heidet L ; Dahan K ; Zhou J ; Xu Z ; Cochat P ; Gould JD ; Leppig KA ; Proesmans W ; Guyot C ; Guillot M ; Roussel B ; Tryggvason K ; Grünfeld JP ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Article
Bione S ; Small K ; Aksmanovic VMA ; D'URSO M ; Ciccodicola A ; Merlini L ; Morandi L ; Kress W ; Yates JRW ; Warren ST ; Toniolo D | 1995Description de la séquence et de l'organistation du gène identifié comme responsable de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, à partir de l'analyse de 9 cas familiaux et de 10 cas sporadiques. Par ailleurs, l'étude de 8 cas familiaux non li[...]Article
Klauck SM ; Wilgenbus P ; Yates JRW ; Müller CR ; Poustka A | 1995La découverte de trois nouvelles mutations dans six familles présentant des cas de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss confirme l'importance du rôle du gène de l'émerine dans l'apparition de la maladie. Au moins 70% des mutations du gène de l[...]Article
Bascom RA ; Liu L ; Heckenlively JR ; Stone EM ; McInnes RR | 1995La rétine contient des photorecepteurs dont les disques membranaires sont les sites majeurs de l'absorption de la lumière : ces disques sont composés de protéines codées par deux gènes homologues, périphérine/rds et ROM1. La rétinite pigmentaire[...]Article
Boucher CA ; King SK ; Carey N ; Krahe R ; Winchester CL ; Rahman S ; Creavin T ; Meghji P ; Bailey MES ; Chartier FL ; Brown SD ; Siciliano MJ ; Johnson KJ | 1995La dystrophie myotonique de Steinert est associée à l'expansion d'une séquence répétée de trois nucléotides (CTG)n dans un gène codant une protéine-kinase, le gène DMPK, identifié en 19q13.3. La caractérisation de la protéine dans les tissus des[...]Article
Nigro V ; Bruni P ; Ciccodicola A ; Politano L ; Nigro G ; Piluso G ; Covone AE ; Romeo G ; D'URSO M | 1995Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss a été identifié en Xq28 et code une protéine baptisée Emerine:.en étudiant la séquence génomique du gène de l'émerine (par PCR-SSCP) chez 7 familles italiennes (dont 2 présentaient des femmes [...]Article
Comi GP ; Ciafaloni E ; de Silva HAR ; Prelle A ; Bardoni A ; Rigoletto C ; Robotti M ; Bresolin N ; Moggio M ; Fortunato F ; Ciscato P ; Turconi A ; Rose AD ; Scarlato G | 1995Article
Camakaris J ; Petris MJ ; Bailey L ; Shen P ; Glover TW ; Barcroft CL ; Patton J ; Mercer JA | 1995Article
Campion D ; Flaman JM ; Brice A ; Hannequin D ; Dubois B ; Martin C ; Moreau V ; Charbonnier F ; Didierjean O ; Tardieu S ; Penet C ; Puel M ; Pasquier F ; Le Doze F ; Bellis G ; Calenda A ; Heilig R ; Martinez M ; Mallet J ; Bellis M ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Frebourg T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Allamand V, Auteur ; Broux O ; Bourg N ; Richard I ; Tischfield JA ; Hodes ME ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Conneally PM | 1995Article
Brais B, Auteur ; Xie YG ; Sanson M ; Morgan K ; Weissenbach J ; Korczyn AD ; Blumen SC ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Bouchard JP ; Rouleau GA | 1995Article
Rodrigues NR ; Owen N ; Talbot K ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies KE | 1995J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGE