Détail de la revue
Human molecular genetics |
Documents disponibles dans cette revue (735)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Huxley C ; Passage E ; Manson A ; Putzu G ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Fontes M | 1996Afin de construire un modèle animal de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1a, les auteurs ont pratiqué chez la souris des injections pronucléaires d'un YAC contenant le gène humain de la protéine-22 de la myéline périphérique (PMP-22). On a [...]Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Marie SKN ; Zatz M | 1996Une étude brésilienne, menée auprès de 17 familles atteintes de forme autosomique récessive de dystrophie progressive des ceintures, a permis d'exclure quatre d'entre elles pour les cinq loci connus jusqu'alors. Les études génétiques menées dans[...]Article
Kiyosawa H ; Chance PF | 1996L'analyse génétique de 85 patients a mis en évidence un point chaud de recombinaison dans la séquence répétitive récemment identifiée dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1a (CMT1A) et dans la prédisposition héréditaire à la paralysie par[...]Article
Manilal SB ; Nguyen thi Man S ; Sewry CA ; Morris GE | 1996La mise au point de 12 anticorps monoclonaux a permis de localiser l'émerine à la face interne de la membrane nucléaire de tous les tissus examinés en microscopie (par immunofluorescence) et d'observer sa déficience totale (recherchée tant par W[...]Article
Sherrington R ; Froelich S ; Sorbi S ; Campion D ; Chi H ; Rogaeva EA ; Levesque G ; Rogaev EI ; Lin CH ; Liang Y ; Ikeda M ; Mar L ; Brice A ; Agid Y ; Percy ME ; Clerget-Darpoux F ; Piacentini S ; Marcon G ; Nacmias B ; Amaducci L ; Frebourg T ; Lannfelt L ; Rommens JM ; Saint-George-Hyslop PH | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs rapportent la première mutation faux-sens au niveau du domaine C-terminal du gène de la dystrophine chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'une transition résultant de la substitution d'une cystéine [...]Article
Timmerman V ; Simokovic S ; Löfgren A ; Beuten J ; Nelis E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1996La neuropathie motrice héréditaire distale ou forme spinale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth présente des similarités cliniques avec les neuropathies sensitivo-motrices héréditaires de type I et II (CMT 1 et 2) et, du fait de l'atteinte du m[...]Article
Kumar-Singh R ; Chamberlain S | 1996Leur faible capacité de clonage et la forte réponse immunitaire qu'ils induisent limitent l'utilisation des adenovirus actuellement disponibles dans la thérapie génique de la dystrophie musculaire de Duchenne. Une équipe américaine a construit d[...]Article
Speer MC ; Tandan R ; Rao PN ; Fries T ; Stajich JM ; Bolhuis PA ; Jobsis GJ ; Vance JM ; Viles KD ; Sheffield K ; James C ; Kahler SG ; Pettenati M ; Gilbert JR ; Denton PH ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA | 1996De récentes études de liaison menées dans plusieurs familles allemandes ont permis de localiser le gène de la myopathie de Bethlem (rare myopathie proximale autosomique dominante de l'enfant, assez bénigne et d'évolution lente ) en 21q. Les gène[...]Article
Beckmann JS | 1996Une discussion autour de la stoechiométrie des sarcoglycanes ("alpha", "bêta" et "gamma") dans le complexe transmembranaire qui lie l'actine intracellulaire à la matrice extracellulaire. Les gènes des sarcoglycanes, identifiés au cours des 16 de[...]Article
Igarashi S ; Takiyama Y ; Cancel G ; Rogaeva EA ; Sasaki H ; Wakisaka A ; Zhou YX ; Takano H ; Endo K ; Sanpei K ; Oyake M ; Tanaka H ; Stevanin G ; Abbas N ; Durr A ; Rogaev EI ; Sherrington R ; Tsuda T ; Ikeda M ; Cassa E ; Nishizawa M ; Benomar A ; Julien J ; Weissenbach J ; Wang GX ; Agid Y ; Saint-George-Hyslop PH ; Brice A ; Tsuji S | 1996Article
Bolino A ; Brancolini V ; Bono F ; Bruni A ; Gambardella A ; Romeo G ; Quattrone A ; Devoto M | 1996La neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec plissement de la gaine de myéline (HMSN IV ou CMT4B) est une entité clinique distincte appartenant au groupe hétérogène des neuropathies autosomiques récessives démyélinisantes. Des analyses de l[...]Article
Im WB ; Phelps SF ; Copen EH ; Adams EG ; Slightom JL ; Chamberlain JS | 1996Les souris mdx présentant des mutations différentes à différents endroits du gène de la dystrophine expriment sélectivement les différents isoformes de la protéine. Ceci montre tout l'intérêt de ces différents mutants dans l' étude de l'expressi[...]Article
El Amraoui A ; Sahly I ; Picaud S ; Sahel J ; Abitbol M | 1996Le syndrome de Usher type I associe une surdité congénitale sévère, un dysfonctionnement vestibulaire et une rétinite pigmentaire évoluant vers la cécité. Le gène de la myosine VIIA est responsable de la forme USH1B. Les auteurs montrent ici que[...]Article
Nigro V ; Piluso G ; Belsito A ; Politano L ; Puca AA ; Papparella S ; Rossi E ; Viglietto G ; Esposito MG ; Abbondanza C ; Medici N ; Molinari AM ; Nigro G ; Puca GA | 1996Regroupées sous le terme de "sarcoglycanopathies", la dystrophie autosomique récessive sévère de l'enfance (SCARMD) et les dystrophies musculaires des ceintures, sporadiques ou familiales, ont été associées à des mutations des gènes codant les "[...]Article
Xu SY ; Schwartz M ; Rosenberg T ; Gal A | 1996L'étude sur sept générations d'une grande famille danoise atteinte de rétinite pigmentaire autosomique dominante a permis de découvrir un neuvième locus lié à une rétinite pigmentaire sur le chromosome 1, en 1p13-q23.Article
Ionasescu V ; Searby C ; Sheffield VC ; Roklina T ; Nishimura D ; Ionasescu R | 1996Dans une grande famille de 38 membres dont 14 sont atteints de neuropathie axonale (maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2), les études de liaison ont établi un locus sur le bras court du chromosome 7, alors que les formes de CMT axonale avaient [...]Article
Isozumi K ; de Long R ; Kaplan J ; Deng HX ; Iqbal Z ; Hung WY ; Wilhelmsen KC ; Hentati A ; Pericak-Vance MA ; Siddique T | 1996Les syndromes scapulopéroniers (SP) sont des maladies neuromusculaires hétérogènes caractérisées par une faiblesse de la ceinture scapulaire et des muscles péroniers. Ils peuvent être confondus avec la dystrophie musculaire facio-scapulo-huméral[...]Article
Imbeaud S ; Belville C ; Messika-Zeitoun L ; Rey R ; Di Clemente N ; Josso N ; Picard JY | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tanaka F ; Doyu M ; Ito Y ; Matsumoto M ; Mitsuma T ; Abe K ; Aoki M ; Itoyama Y ; Fischbeck KH ; Sobue G | 1996Les auteurs ont analysé le polymorphisme des répétitions (CAG)n (à l'origine de l'atrophie bulbo-spinale (SBMA) liée à l'X) et (GGC)n (localisées à proximité des précédentes) du gène du récepteur à l'androgène dans 113 chromosomes X SBMA et 173 [...]Article
Engel AG ; Ohno K ; Milone M ; Nakano S ; Bouzat C ; Pruitt JN ; Hutchinson DO ; Brengman JM ; Bren N ; Sieb JP ; Sine SM | 1996A l'origine du syndrome myasthénique congénital du canal lent (SCCMS), on retrouve des épisodes d'ouverture prolongée du canal du récepteur à l'acétylcholine (AChR). Les auteurs rapportent ici l'identification et la caractérisation fonctionnelle[...]Article
Les souris mdx qui n'expriment pas la Dp71 (la principale protéine codée par le gène DYS dans le cerveau) présentent un taux réduit de protéines associées à la dystrophine (DAP) dans le cerveau. Ce qui suggère que la Dp71 est essentielle à la fo[...]Article
Koshy B ; Matilla T ; Burright EN ; Merry DE ; Fischbeck KH ; Orr HT ; Zoghbi HY | 1996L'ataxie spino-cérébelleuse de type 1 (SCA1) est due à des répétitions de trinucléotides CAG dans le gène SCA1, se traduisant par une polyglutamine dans la protéine codée par ce gène, l'ataxine-1. Après avoir mis en évidence une interaction entr[...]Article
Pour de nombreuses maladies neurologiques, acquises ou héréditaires, pour lesquelles le défaut génétique responsable a été identifié, la thérapie génique offre des perspectives de traitement. Un panorama des vecteurs utilisables (viraux (HSV), a[...]