Détail de la revue
Human molecular genetics |
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Article
Harris S ; Moncrieff C ; Johnson K | 1996Si l'identification de la mutation responsable de la dystrophie myotonique (DM) de Steinert, fin 1991, a permis d'expliquer le phénomène d'anticipation et la transmission exclusive par les mères atteintes des formes congénitales gravissimes, la [...]Article
Margolis RL ; Stine OC ; McInnis MG ; Ranen NG ; Rubinsztein DC ; Brando LVJ ; Kidwai AS ; Loev SJ ; Breschel TS ; Callahan C ; Simpson SG ; DePaulo JR ; McMahon FJ ; Jain S ; Paykel ES ; Walsh C ; Crow TJ ; Torrey EF ; Ashworth RG ; Macke JP ; Nathans J ; Ross CA | 1996Article
Velasco E ; Valero C ; Valero A ; Moreno F ; Hernandez-Chico C | 1996traduction résumé en français par J. BeharArticle
Morrison KE ; Qureshi SJ ; Anderson S ; Borrett JP ; Theodosiou A ; Blake D ; Davies KE ; Nesbit A ; Brookes AJ | 1995Article
Heidet L ; Dahan K ; Zhou J ; Xu Z ; Cochat P ; Gould JD ; Leppig KA ; Proesmans W ; Guyot C ; Guillot M ; Roussel B ; Tryggvason K ; Grünfeld JP ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Article
Bione S ; Small K ; Aksmanovic VMA ; D'URSO M ; Ciccodicola A ; Merlini L ; Morandi L ; Kress W ; Yates JRW ; Warren ST ; Toniolo D | 1995Description de la séquence et de l'organistation du gène identifié comme responsable de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, à partir de l'analyse de 9 cas familiaux et de 10 cas sporadiques. Par ailleurs, l'étude de 8 cas familiaux non li[...]Article
Klauck SM ; Wilgenbus P ; Yates JRW ; Müller CR ; Poustka A | 1995La découverte de trois nouvelles mutations dans six familles présentant des cas de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss confirme l'importance du rôle du gène de l'émerine dans l'apparition de la maladie. Au moins 70% des mutations du gène de l[...]Article
Bascom RA ; Liu L ; Heckenlively JR ; Stone EM ; McInnes RR | 1995La rétine contient des photorecepteurs dont les disques membranaires sont les sites majeurs de l'absorption de la lumière : ces disques sont composés de protéines codées par deux gènes homologues, périphérine/rds et ROM1. La rétinite pigmentaire[...]Article
Boucher CA ; King SK ; Carey N ; Krahe R ; Winchester CL ; Rahman S ; Creavin T ; Meghji P ; Bailey MES ; Chartier FL ; Brown SD ; Siciliano MJ ; Johnson KJ | 1995La dystrophie myotonique de Steinert est associée à l'expansion d'une séquence répétée de trois nucléotides (CTG)n dans un gène codant une protéine-kinase, le gène DMPK, identifié en 19q13.3. La caractérisation de la protéine dans les tissus des[...]Article
Nigro V ; Bruni P ; Ciccodicola A ; Politano L ; Nigro G ; Piluso G ; Covone AE ; Romeo G ; D'URSO M | 1995Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss a été identifié en Xq28 et code une protéine baptisée Emerine:.en étudiant la séquence génomique du gène de l'émerine (par PCR-SSCP) chez 7 familles italiennes (dont 2 présentaient des femmes [...]Article
Comi GP ; Ciafaloni E ; de Silva HAR ; Prelle A ; Bardoni A ; Rigoletto C ; Robotti M ; Bresolin N ; Moggio M ; Fortunato F ; Ciscato P ; Turconi A ; Rose AD ; Scarlato G | 1995Article
Camakaris J ; Petris MJ ; Bailey L ; Shen P ; Glover TW ; Barcroft CL ; Patton J ; Mercer JA | 1995Article
Campion D ; Flaman JM ; Brice A ; Hannequin D ; Dubois B ; Martin C ; Moreau V ; Charbonnier F ; Didierjean O ; Tardieu S ; Penet C ; Puel M ; Pasquier F ; Le Doze F ; Bellis G ; Calenda A ; Heilig R ; Martinez M ; Mallet J ; Bellis M ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Frebourg T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Allamand V, Auteur ; Broux O ; Bourg N ; Richard I ; Tischfield JA ; Hodes ME ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Conneally PM | 1995Article
Brais B, Auteur ; Xie YG ; Sanson M ; Morgan K ; Weissenbach J ; Korczyn AD ; Blumen SC ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Bouchard JP ; Rouleau GA | 1995Article
Rodrigues NR ; Owen N ; Talbot K ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies KE | 1995J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGEArticle
Chiannilkulchai N ; Pasturaud P ; Richard I ; Auffray C ; Beckmann JS | 1995J'ai complété les auteurs et titres de la revue et ajouté les mots-clésArticle
Knebelmann B ; Forestier L ; Drouot L ; Quinones S ; Chuet C ; Benessy F ; Saus J ; Antignac C | 1995Article
Lunt PW ; Jardine PE ; Koch MC ; Maynard J ; Osborn M ; Williams M ; Harper PS ; Upadhyaya M | 1995Article
Whiting EJ ; Waring JD ; Somerville MJ ; Hincke M ; Staines WA ; Korneluk RG | 1995La dystrophie myotonique (DM) est associée à une anomalie dans le gène codant une protéine kinase (la DMK). Son rôle demeure encore inconnu. Des chercheurs de la MDA ont développé des anticorps anti-DMK afin de marquer la DMK dans les tissus de [...]Article
Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Chamberlain J ; Marie SKN ; Roberds SL ; Campbell KP ; Zatz M | 1995Article
Kobayashi H ; Baumbach L ; Matise TC ; Schiavi A ; Greenberg F ; Hoffman EP | 1995J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGEArticle
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Enayat ZE ; Orrell RW ; Claus A ; Ludolph AC ; Bachus R ; Brockmuller J ; Ray-Chaudhuri K ; Radunovic A ; Shaw CM ; Wilkinson J ; King A ; Swash M ; Leigh PN ; Powell JA | 1995Article
Wirth B ; Hahnen E ; Morgan K ; Di Donato CJ ; Dadze A ; Rudnik Schoneborn S ; Simard LR ; Zerres K ; Burghes AHM | 1995La région du chromosome 5 où sont situés les gènes défectueux associés à l'amyotrophie spinale contient des domaines existant en multiples copies, qui ont rendu les analyses génétiques de cette région d'autant plus difficile. Deux gènes, le NAIP[...]Article
Parmentier L ; Blanchet-Bardon C ; Nguyen S ; Prud'homme JF ; Dubertret L ; Weissenbach J | 1995Article
Phelps SF ; Hauser MA ; Cole NM ; Rafael JA ; Hinkle RT ; Faulkner JA ; Chamberlain JS | 1995Article
Les recherches sur la mise au point de vecteurs capables de transférer tout ou partie du gène codant la dystrophine continuent. Certains mini-gènes ont révélé, après transfert chez la souris mdx, leur capacité à synthétiser une protéine fonction[...]Article
Rotig A ; Bourgeron T ; Chrétien D ; Rustin P ; Munnich A | 1995Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) survient parfois chez des patients ayant reçu un diagnostic de maladie de Pearson (MIM). A l'origine de ces deux maladies, se trouvent des anomalies de l'ADN mitochondrial. Une étude française visant à mieux déf[...]Article
Le Guern E ; Gouider R ; Lopes J ; Abbas N ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Ravisé N ; Léger JM ; Vallat JM ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicole S, Auteur ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Bakouri S ; Belal S ; Romero NB ; Viljoen D ; Ponsot G ; Sammoud A ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Ben Hamida M ; Fontaine B ; Hentati F | 1995Article
Christodoulou K ; Kyriakides T ; Hristova A ; Georgiou DM ; Kalaydjieva L ; Yshpekova B ; Ivanova T ; Weber JL ; Middleton LT | 1995Article
Les protéines associées à la dystrophine (DAP) sont classées en plusieurs groupes, comprenant notamment dystroglycan, sarcoglycan et syntrophine. Le sarcoglycan est associé au complexe dystroglycan-dystrophine, qui permet de relier les filaments[...]Article