Détail de la revue
Human molecular genetics |
Documents disponibles dans cette revue (735)
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Strasswimmer J ; Lorson CL ; Breiding DE ; Chen JJ ; Le T ; Burghes AHM ; Androphy EJ | 1999Article
Hauser MA ; Horrigan SK ; Salmikangas P ; Torian UM ; Viles KD ; Dancel R ; Taivainen A ; Bartoloni L ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Gilbert JR ; Vance JM ; Pericak-Vance MA ; Carpen O ; Westbrook CA ; Speer MC ; Tim RW | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tagawa K ; Taya C ; Hayashi Y ; Nakagawa M ; Ono Y ; Fukuda R ; Karasuyama H ; Toyama-Sorimachi N ; Katsui Y ; Hata S ; Ishiura S ; Nonaka I ; Seyama Y ; Arahata K ; Yonekawa H ; Sorimachi H ; Suzuki K | 2000Article
Muchir A ; Bonne G ; van der Kooi AJ ; van Meegen M ; Baas F ; Bolhuis PA ; de Visser M ; Schwartz K | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Watanabe M ; Sasaki J ; Kumagai T ; Koide H ; Saito K ; Osawa M ; Nakamura Y ; Toda T | 1999Article
Bijvoet AGA ; Kroos MA ; Pieper FR ; van der Vliet M ; van der Ploeg AT ; Verbeet MP ; Reuser AJJ | 1998Article
Frugier T ; Tiziano FD ; Cifuentes-Diaz C ; Miniou P ; Roblot N ; Dierich A ; Le Meur M ; Melki J | 2000Article
Monani UR ; Sendtner M ; Coovert DD ; Parsons DW ; Andreassi C ; Le TT ; Jablonka S ; Schrank B ; Rossol W ; Prior TW ; Morris GE ; Burghes AHM | 2000Article
Bertrandy S ; Burlet P ; Clermont O ; Huber C ; Fondrat C ; Thierry-Mieg D ; Munnich A ; Lefebvre S | 1999Article
Sjoberg G ; Saavedra-Matiz CA ; Rosen DR ; Wijsman EM ; Borg K ; Horowitz SH ; Sejersen T | 1999Article
Monani UR ; Lorson CL ; Parsons DW ; Prior TW ; Androphy EJ ; Burghes AHM ; McPherson JD | 1999Article
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Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Young C ; Cullen MJ ; Walsh J ; Johnson MA ; Bashir R ; Britton S ; Keers S ; Argov Z ; Mahjneh I ; Fougerousse F ; Beckmann JS ; Bushby KMD | 1999Article
Weiler T ; Bashir R ; Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Britton S ; Nylen E ; Keers S ; Vafiadaki E ; Greenberg CR ; Bushby KMD ; Wrogemann K | 1999Deux grandes familles ont été décrites, chacune d'entre elle présentant les 2 phénotypes (LGMD2B et myopathie de Miyoshi-MM-). Le plus étonnant est que, dans ces 2 familles, tous les patients sont homozygotes pour la même mutation du gène de la [...]Article
Bonaldo P ; Braghetta P ; Zanetti M ; Piccolo S ; Volpin D ; Bressan GM | 1998Pour élucider la fonction du collagène de type VI, le gène col6a1 a été inactivé chez la souris. Les tissus de ces souris mutantes homozygotes montrent un déficit en collagène VI et des remaniements histologiques caractéristiques de myopathies. [...]Article
Manilal SB ; Sewry CA ; Pereboev A ; Nguyen thi Man S ; Gobbi P ; Hawkes S ; Love DR ; Morris GE | 1999Chez l'homme et le lapin, l'utilisation d'anticorps anti-émerine ne permet pas de marquer les disques intercalaires des cardiomyocytes, alors qu'ils marquent la membrane nucléaire de ces cardiomyocytes. L'apparition de troubles cardiaques dans l[...]Article
Christodoulou K ; Kyriakides T ; Hristova A ; Georgiou DM ; Kalaydjieva L ; Yshpekova B ; Ivanova T ; Weber JL ; Middleton LT | 1995Article
Burlet P ; Huber C ; Bertrandy S ; Ludosky MA ; Zwaenepoel I ; Clermont O ; Roume J ; Delezoide AL ; Cartaud J ; Munnich A ; Lefebvre S | 1998Article
Crosbie RH ; Straub V ; Yun HY ; Lee JC ; Rafael JA ; Chamberlain JS ; Dawson VL ; Campbell KP ; Dawson TM | 1992Dans le muscle squelettique, la synthase neuronale de l'oxyde nitrique (nNOS) est ancrée au sarcolemme par l'intermédiaire du complexe des glycoprotéines liées à la dystrophine. En l'absence de dystrophine (patients atteints de dystrophie muscul[...]Article
Pan TC ; Zhang RZ ; Pericak-Vance MA ; Tandan R ; Fries T ; Stajich JM ; Viles K ; Vance JM ; Chu ML ; Speer MC | 1998Dans une grande famille américaine (19 membres atteints de myopathie de Bethlem, 12 non affectés), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène de la sous-unité a 3 du collagène de type VI, situé sur le chromosome 2.Article
Lefebvre S ; Burglen L ; Frézal J ; Munnich A ; Melki J | 1998Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’[...]Article
Lemmers RJLF ; Maarel S ; Deutekom JCT ; van der Wielen MJR ; Deidda GC ; Dauwerse HG ; Hewitt JA ; Hofker M ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR | 1998La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) a été associée à une délétion de la région 4q35 (très proche du télomère), consistant en une réduction du nombre de répétitions d'une séquence de 3,3 kb (D4Z4). L’étude génétique de la région[...]Article
Comme pour la souris mdx, il a été montré que les électrorétinogrammes de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentent des anomalies. Utilisant l’immunofluorescence indirecte et des anticorps spécifiques aux isoformes [...]Article
Lia AS ; Seznec H ; Hofmann-Radvanyi H ; Radvanyi F ; Duros C ; Saquet C ; Blanche M ; Junien C ; Gourdon G | 1998Chez la souris DM55, modèle animal de la dystrophie myotonique de Steinert, les auteurs ont mesuré la taille des répétitions CTG à différents âges et dans différents tissus. Ils ont observé, comme dans certains tissus de patients myotoniques, qu[...]Article
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Pallavicini A ; Zimbello R ; Tiso N ; Muraro T ; Rampoldi L ; Bortoluzzi S ; Valle G ; Lanfranchi G ; Danieli GA | 1997Article
Morrison KE ; Qureshi SJ ; Anderson S ; Borrett JP ; Theodosiou A ; Blake D ; Davies KE ; Nesbit A ; Brookes AJ | 1995Article
Margolis RL ; Stine OC ; McInnis MG ; Ranen NG ; Rubinsztein DC ; Brando LVJ ; Kidwai AS ; Loev SJ ; Breschel TS ; Callahan C ; Simpson SG ; DePaulo JR ; McMahon FJ ; Jain S ; Paykel ES ; Walsh C ; Crow TJ ; Torrey EF ; Ashworth RG ; Macke JP ; Nathans J ; Ross CA | 1996Article
Lamande SR ; Bateman JF ; Hutchison W ; McKinlay Gardner RJ ; Bower SP ; Byrne E ; Dahl HH | 06/98Article
Le Guern E ; Gouider R ; Ravisé N ; Lopes J ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Abbas N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
McNally EM ; Moreira de Sà E ; Duggan DJ ; Bonnemann CG ; Lisanti MP ; Lidov HGW ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Hoffman EP ; Zatz M ; Kunkel LM | 1998Article
Manilal SB ; Récan D ; Sewry CA ; Hoeltzenbein M ; Llense S ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Barbot JC ; Man NT ; Muntoni F ; Wehnert M ; Kaplan JC ; Morris GE | 05/1998Les résultats de l'étude de 17 familles atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (séquençage de l'ADN et expression protéique de l'émerine) : 14 familles présentaient des mutations dans le gène de l'émerine (sur le chromosome X) tandi[...]