Détail de la revue
Human molecular genetics |
Documents disponibles dans cette revue (702)
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McKaige EA ; Lee C ; Calcinotto V ; Giri S ; Crawford S ; McGrath MJ ; Ramm G ; Bryson-Richardson RJ | 15/04/2024Article
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Wong CJ ; Friedman SD ; Snider L ; Bennett SR ; Jones TI ; Jones PL ; Shaw DWW ; Blemker SS ; Riem L ; DuCharme O ; Lemmers RJFL ; van der Maarel SM ; Wang LH ; Tawil R ; Statland JM ; Tapscott SJ | 24/01/2024Article
Hoolachan JM ; McCallion E ; Sutton ER ; Çetin Ö ; Pacheco-Torres P ; Dimitriadi M ; Sari S ; Miller GJ ; Okoh M ; Walter LM ; Claus P ; Wood MJA ; Tonge DP ; Bowerman M | 08/11/2023Article
Endo Y ; Groom L ; Wang SM ; Pannia E ; Griffiths NW ; Van Gennip JLM ; Ciruna B ; Laporte J ; Dirksen RT ; Dowling JJ | 31/10/2023Article
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Brown SJ ; Soltic D ; Synowsky SA ; Shirran SL ; Chilcott E ; Shorrock HK ; Gillingwater TH ; Yanez-Munoz RJ ; Schneider B ; Bowerman M ; Fuller HR | 27/07/2023Article
Stonadge A ; Genzor AV ; Russell A ; Hamed MF ; Romero N ; Evans G ; Pownall ME ; Bekker-Jensen S ; Blanco G | 10/07/2023Article
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Ojala KS ; Kaufhold CJ ; Davey MR ; Yang D ; Liang M ; Wipf P ; Badawi Y ; Meriney SD | England | 09/02/2023Article
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Enkhjargal S ; Sugahara K ; Khaledian B ; Nagasaka M ; Inagaki H ; Kurahashi H ; Koshimizu H ; Toda T ; Taniguchi-Ikeda M | England | 25/11/2022Article
de Las Heras JI ; Todorow V ; Krečinić-Balić L ; Hintze S ; Czapiewski R ; Webb S ; Schoser B ; Meinke P ; Schirmer EC | England | 25/10/2022Article
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Qiu Y ; Kenana R ; Beharry A ; Wilhelm SDP ; Hsu SY ; Siu VM ; Duennwald M ; Heinemann IU | England | 26/09/2022Article
Morales F ; Corrales E ; Vasquez M ; Zhang B ; Fernandez H ; Alvarado F ; Cortés S ; Santamaria-Ulloa C ; Krahe R ; Monckton DG | England | 13/09/2022Article
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Zanfardino P ; Longo G ; Amati A ; Morani F ; Picardi E ; Girolamo F ; Pafundi M ; Cox SN ; Manzari C ; Tullo A ; Doccini S ; Santorelli FM ; Petruzzella V | England | 22/08/2022Article
Veneri FA ; Prada V ; Mastrangelo R ; Ferri C ; Nobbio L ; Passalacqua M ; Milanesi M ; Bianchi F ; Del Carro U ; Vallat JM ; Duong P ; Svaren J ; Schenone A ; Grandis M ; D'Antonio M | England | 31/07/2022Article
Lemmers RJLF ; Vliet PJ ; Granado DSL ; Stoep N ; Buermans H ; Schendel R ; Schimmel J ; Visser M ; Coster R ; Jeanpierre M ; Laforet P ; Upadhyaya M ; Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Voermans NC ; Rogers M ; van der Maarel SM | England | 03/03/2022Article
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Smith CE ; Lorson MA ; Ricardez Hernandez SM ; Al Rawi Z ; Mao J ; Marquez J ; Villalon E ; Keilholz AN ; Smith CL ; Garro-Kacher MO ; Morcos T ; Davis DJ ; Bryda EC ; Nichols NL ; Lorson CL | England | 02/11/2021Article
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Scano M ; Benetollo A ; Nogara L ; Bondì M ; Barba FD ; Soardi M ; Furlan S ; Akyurek EE ; Caccin P ; Carotti M ; Sacchetto R ; Blaauw B ; Sandona D | England | 09/09/2021Article
Morales F ; Corrales E ; Zhang B ; Vasquez M ; Santamaria-Ulloa C ; Quesada H ; Sirito M ; Estecio MR ; Monckton DG ; Krahe R | England | 25/08/2021Article
Zhao X ; Feng Z ; Risher N ; Mollin A ; Sheedy J ; Ling KKY ; Narasimhan J ; Dakka A ; Baird JD ; Ratni H ; Lutz C ; Chen K ; Naryshkin N ; Ko CP ; Welch E ; Metzger F ; Weetall M | England | 09/08/2021Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by the loss of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene function. The related SMN2 gene partially compensates but produces insufficient levels of SMN protein due to alternative splicing of exon 7. Evrysdi™ [...]Article
Merien A ; Tahraoui Bories J ; Cailleret M ; Dupont JB ; Leteur C ; Polentes J ; Carteron A ; Polveche H ; Concordet JP ; Pinset C ; Jarrige M ; Furling D ; Martinat C | England | 26/07/2021Article
Nuevo-Tapioles C ; Nuevo-Tapioles C ; Santacatterina F ; Sánchez-Garrido B ; Arenas CN ; Robledo-Bérgamo A ; Martínez-Valero P ; Cantarero L ; Pardo B ; Hoenicka J ; Murphy MP ; Satrustegui J ; Palau F ; Cuezva JM | England | 19/07/2021Article
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Wang H ; Marrosu E ; Brayson D ; Wasala NB ; Johnson EK ; Scott CS ; Yue Y ; Hau KL ; Trask AJ ; Froehner SC ; Adams ME ; Zhang L ; Duan D ; Montanaro F | England | 05/05/2021Article
de Winter JM ; Gineste C ; Minardi E ; Brocca L ; Rossi M ; Borsboom T ; Beggs AH ; Bernard M ; Bendahan D ; Hwee DT ; Malik FI ; Pellegrino MA ; Bottinelli R ; Gondin J ; Ottenheijm CAC | 28/04/2021Article
Mitsuhashi S ; Nakagawa S ; Sasaki-Honda M ; Sakurai H ; Frith MC ; Mitsuhashi H | England | 09/03/2021Article
Weiss L ; Jung KM ; Nalbandian A ; Llewellyn K ; Yu H ; Ta L ; Chang I ; Migliore M ; Squire E ; Ahmed F ; Piomelli D ; Kimonis V | 25/02/2021Article
Bora G ; Hensel N ; Rademacher S ; Koyunoğlu D ; Sunguroğlu M ; Aksu Menges E ; Balcı-Hayta B ; Claus P ; Erdem-Yurter H | England | 25/02/2021Article
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Cantarero L ; Juárez-Escoto E ; Civera-Tregon A ; Rodríguez-Sanz M ; Roldan M ; Benítez R ; Hoenicka J ; Palau F | England | 21/01/2021