Détail de la revue
Human molecular genetics |
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McKaige EA ; Lee C ; Calcinotto V ; Giri S ; Crawford S ; McGrath MJ ; Ramm G ; Bryson-Richardson RJ | 15/04/2024Article
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Wong CJ ; Friedman SD ; Snider L ; Bennett SR ; Jones TI ; Jones PL ; Shaw DWW ; Blemker SS ; Riem L ; DuCharme O ; Lemmers RJFL ; van der Maarel SM ; Wang LH ; Tawil R ; Statland JM ; Tapscott SJ | 24/01/2024Article
Hoolachan JM ; McCallion E ; Sutton ER ; Çetin Ö ; Pacheco-Torres P ; Dimitriadi M ; Sari S ; Miller GJ ; Okoh M ; Walter LM ; Claus P ; Wood MJA ; Tonge DP ; Bowerman M | 08/11/2023Article
Endo Y ; Groom L ; Wang SM ; Pannia E ; Griffiths NW ; Van Gennip JLM ; Ciruna B ; Laporte J ; Dirksen RT ; Dowling JJ | 31/10/2023Article
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Brown SJ ; Soltic D ; Synowsky SA ; Shirran SL ; Chilcott E ; Shorrock HK ; Gillingwater TH ; Yanez-Munoz RJ ; Schneider B ; Bowerman M ; Fuller HR | 27/07/2023Article
Stonadge A ; Genzor AV ; Russell A ; Hamed MF ; Romero N ; Evans G ; Pownall ME ; Bekker-Jensen S ; Blanco G | 10/07/2023Article
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Ojala KS ; Kaufhold CJ ; Davey MR ; Yang D ; Liang M ; Wipf P ; Badawi Y ; Meriney SD | England | 09/02/2023Article
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Enkhjargal S ; Sugahara K ; Khaledian B ; Nagasaka M ; Inagaki H ; Kurahashi H ; Koshimizu H ; Toda T ; Taniguchi-Ikeda M | England | 25/11/2022Article
de Las Heras JI ; Todorow V ; Krečinić-Balić L ; Hintze S ; Czapiewski R ; Webb S ; Schoser B ; Meinke P ; Schirmer EC | England | 25/10/2022Article
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Qiu Y ; Kenana R ; Beharry A ; Wilhelm SDP ; Hsu SY ; Siu VM ; Duennwald M ; Heinemann IU | England | 26/09/2022Article
Morales F ; Corrales E ; Vasquez M ; Zhang B ; Fernandez H ; Alvarado F ; Cortés S ; Santamaria-Ulloa C ; Krahe R ; Monckton DG | England | 13/09/2022Article
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Zanfardino P ; Longo G ; Amati A ; Morani F ; Picardi E ; Girolamo F ; Pafundi M ; Cox SN ; Manzari C ; Tullo A ; Doccini S ; Santorelli FM ; Petruzzella V | England | 22/08/2022Article
Veneri FA ; Prada V ; Mastrangelo R ; Ferri C ; Nobbio L ; Passalacqua M ; Milanesi M ; Bianchi F ; Del Carro U ; Vallat JM ; Duong P ; Svaren J ; Schenone A ; Grandis M ; D'Antonio M | England | 31/07/2022Article
Lemmers RJLF ; Vliet PJ ; Granado DSL ; Stoep N ; Buermans H ; Schendel R ; Schimmel J ; Visser M ; Coster R ; Jeanpierre M ; Laforet P ; Upadhyaya M ; Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Voermans NC ; Rogers M ; van der Maarel SM | England | 03/03/2022Article
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Smith CE ; Lorson MA ; Ricardez Hernandez SM ; Al Rawi Z ; Mao J ; Marquez J ; Villalon E ; Keilholz AN ; Smith CL ; Garro-Kacher MO ; Morcos T ; Davis DJ ; Bryda EC ; Nichols NL ; Lorson CL | England | 02/11/2021Article
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Scano M ; Benetollo A ; Nogara L ; Bondì M ; Barba FD ; Soardi M ; Furlan S ; Akyurek EE ; Caccin P ; Carotti M ; Sacchetto R ; Blaauw B ; Sandona D | England | 09/09/2021Article
Morales F ; Corrales E ; Zhang B ; Vasquez M ; Santamaria-Ulloa C ; Quesada H ; Sirito M ; Estecio MR ; Monckton DG ; Krahe R | England | 25/08/2021Article
Zhao X ; Feng Z ; Risher N ; Mollin A ; Sheedy J ; Ling KKY ; Narasimhan J ; Dakka A ; Baird JD ; Ratni H ; Lutz C ; Chen K ; Naryshkin N ; Ko CP ; Welch E ; Metzger F ; Weetall M | England | 09/08/2021Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by the loss of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene function. The related SMN2 gene partially compensates but produces insufficient levels of SMN protein due to alternative splicing of exon 7. Evrysdi™ [...]Article
Merien A ; Tahraoui Bories J ; Cailleret M ; Dupont JB ; Leteur C ; Polentes J ; Carteron A ; Polveche H ; Concordet JP ; Pinset C ; Jarrige M ; Furling D ; Martinat C | England | 26/07/2021Article
Nuevo-Tapioles C ; Nuevo-Tapioles C ; Santacatterina F ; Sánchez-Garrido B ; Arenas CN ; Robledo-Bérgamo A ; Martínez-Valero P ; Cantarero L ; Pardo B ; Hoenicka J ; Murphy MP ; Satrustegui J ; Palau F ; Cuezva JM | England | 19/07/2021Article
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Wang H ; Marrosu E ; Brayson D ; Wasala NB ; Johnson EK ; Scott CS ; Yue Y ; Hau KL ; Trask AJ ; Froehner SC ; Adams ME ; Zhang L ; Duan D ; Montanaro F | England | 05/05/2021Article
de Winter JM ; Gineste C ; Minardi E ; Brocca L ; Rossi M ; Borsboom T ; Beggs AH ; Bernard M ; Bendahan D ; Hwee DT ; Malik FI ; Pellegrino MA ; Bottinelli R ; Gondin J ; Ottenheijm CAC | 28/04/2021Article
Mitsuhashi S ; Nakagawa S ; Sasaki-Honda M ; Sakurai H ; Frith MC ; Mitsuhashi H | England | 09/03/2021Article
Weiss L ; Jung KM ; Nalbandian A ; Llewellyn K ; Yu H ; Ta L ; Chang I ; Migliore M ; Squire E ; Ahmed F ; Piomelli D ; Kimonis V | 25/02/2021Article
Bora G ; Hensel N ; Rademacher S ; Koyunoğlu D ; Sunguroğlu M ; Aksu Menges E ; Balcı-Hayta B ; Claus P ; Erdem-Yurter H | England | 25/02/2021Article
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Cantarero L ; Juárez-Escoto E ; Civera-Tregon A ; Rodríguez-Sanz M ; Roldan M ; Benítez R ; Hoenicka J ; Palau F | England | 21/01/2021Article
Luo S ; Li Q ; Lin J ; Murphy Q ; Marty I ; Zhang Y ; Kazerounian S ; Agrawal PB | England | 23/12/2020Article
Franck S ; Barbé L ; Ardui S ; De Vlaeminck Y ; Allemeersch J ; Dziedzicka D ; Spits C ; Vanroye F ; Hilven P ; Duqué G ; Vermeesch JR ; Gheldof A ; Sermon K | England | 26/11/2020Article
McGovern VL ; Kray KM ; Arnold WD ; Duque SI ; Iyer CC ; Massoni-Laporte A ; Workman E ; Patel A ; Battle DJ ; Burghes AHM | England | 21/10/2020Article
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Webster RG ; Vanhaesebrouck AE ; Maxwell SE ; Cossins JA ; Liu W ; Ueta R ; Yamanashi Y ; Beeson DMW | England | 06/2020Article
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Barraza-Flores P ; Bukovec KE ; Dagda M ; Conner BW ; Oliveira-Santos A ; Grange RW ; Burkin DJ | England | 05/2020Article
Gutierrez Cortés N ; Pertuiset C ; Dumon E ; Börlin M ; Da Costa B ; Le Guédard M ; Stojkovic T ; Loundon N ; Rouillon I ; Nadjar Y ; Letellier T ; Jonard L ; Marlin S ; Rocher C | 15/04/2020Article
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Hensel N ; Brickwedde H ; Tsaknakis K ; Grages A ; Braunschweig L ; Luders KA ; Lorenz HM ; Lippross S ; Walter LM ; Tavassol F ; Lienenklaus S ; Neunaber C ; Claus P ; Hell AK | England | 2020Article
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Morales F ; Vasquez M ; Corrales E ; Vindas-Smith R ; Santamaria-Ulloa C ; Zhang B ; Sirito M ; Estecio MR ; Krahe R ; Monckton DG | England | 2020Article
Tsonaka R ; Signorelli M ; Sabir E ; Seyer A ; Hettne K ; Aartsma Rus A ; Spitali P | England | 01/2020Article
Motyl AAL ; Faller KME ; Groen EJN ; Kline RA ; Eaton SL ; Ledahawsky LM ; Chaytow H ; Lamont DJ ; Wishart TM ; Huang YT ; Gillingwater TH | England | 2020Article
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Shadle SC, Auteur ; Bennett SR ; Wong CJ ; Karreman NA ; Campbell AE ; van der Maarel SM ; Bass BL ; Tapscott SJ | England | 10/2019Article
McNamara EL, Auteur ; Taylor RL ; Clayton JS ; Goullee H ; Dilworth KL ; Pinos T ; Brull A ; Alexander IE ; Lisowski L ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Nowak KJ | England | 09/2019Article
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Kagiava A, Auteur ; Richter J ; Tryfonos C ; Karaiskos C ; Heslegrave AJ ; Sargiannidou I ; Rossor AM ; Zetterberg H ; Reilly MM ; Christodoulou C ; Kleopa KA | England | 08/2019Article
El-Bazzal L, Auteur ; Rihan K ; Bernard-Marissal N ; Castro C ; Chouery-Khoury E ; Desvignes JP ; Atkinson A ; Bertaux K ; Koussa S ; Levy N ; Bartoli M ; Mégarbané A ; Jabbour R ; Delague V | 15/07/2019Article
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Malerba A, Auteur ; Klein P ; Lu Nguyen N ; Cappellari O ; Strings-Ufombah V ; Harbaran S ; Roelvink P ; Suhy DA ; Trollet C ; Dickson G | 07/2019Article
Yanay N, Auteur ; Elbaz M ; Konikov-Rozenman J ; Elgavish S ; Nevo Y ; Fellig Y ; Rabie M ; Mitrani-Rosenbaum S ; Nevo Y | England | 07/2019Article
Saha M, Auteur ; Rizzo SA ; Ramanathan M ; Hightower RM ; Santostefano KE ; Terada N ; Finkel RS ; Berg JS ; Chahin N ; Pacak CA ; Wagner RE ; Alexander MS ; Draper I ; Kang PB | England | 07/2019Article
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Hamoudi D, Auteur ; Marcadet L ; Piette AB ; Yagita H ; Bouredji Z ; Argaw A ; Frenette J | England | 06/2019Article
Lu Nguyen N, Auteur ; Ferry A ; Schnell FJ ; Hanson GJ ; Popplewell L ; Dickson G ; Malerba A | England | 06/2019Article
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Barraza-Flores P, Auteur ; Fontelonga TM ; Wuebbles RD ; Hermann HJ ; Nunes AM ; Kornegay JN ; Burkin DJ | England | 06/2019Article
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Sancho P, Auteur ; Bartesaghi L ; Miossec O ; García-García F ; Ramírez-Jimenez L ; Siddell A ; Akesson E ; Hedlund E ; Lassuthova P ; Pascual-Pascual SI ; Sevilla T ; Kennerson M ; Lupo V ; Chrast R ; Espinos C | 05/2019Article
Wang ET, Auteur ; Wang ET ; Treacy D ; Eichinger K ; Struck A ; Estabrook J ; Olafson H ; Wang TT ; Bhatt K ; Westbrook T ; Sedehizadeh S ; Ward A ; Day J ; Brook D ; Berglund JA ; Cooper T ; Housman D ; Thornton C ; Burge C | 15/04/2019Article
Sayed-Zahid AA, Auteur ; Sher RB ; Sukoff Rizzo SJ ; Anderson LC ; Patenaude KE ; Cox GA | England | 04/2019Article
Yadava RS, Auteur ; Kim YK ; Mandal M ; Mahadevan K ; Gladman JT ; Yu Q ; Mahadevan MS | 01/04/2019Article
Malerba A, Auteur ; Roth F ; Harish P ; Dhiab J ; Lu Nguyen N ; Cappellari O ; Jarmin S ; Mahoudeau A ; Ythier V ; Laine J ; Negroni E ; Abgueguen E ; Simonelig M ; Guedat P ; Mouly V ; Butler Browne G ; Voisset C ; Dickson G ; Trollet C | 2019Article
Larrea D, Auteur ; Pera M ; Gonelli A ; Cabrera RQ ; Akman HO ; Guardia-Laguarta C ; Velasco KR ; Area-Gomez E ; Dal Bello F ; De Stefani D ; Horvath R ; Shy ME ; Schon EA ; Giacomello M | 2019Article
Chandran S, Auteur ; Suggs JA ; Wang BJ ; Han A ; Bhide S ; Cryderman DE ; Moore SA ; Bernstein SI ; Wallrath LL ; Melkani GC | 2019Article
Weterman MAJ, Auteur ; Kuo M ; Kenter SB ; Gordillo S ; Karjosukarso DW ; Takase R ; Bronk M ; Oprescu S ; van Ruissen F ; Witteveen RJW ; Bienfait HME ; Breuning M ; Verhamme C ; Hou YM ; de Visser M ; Antonellis A ; Baas F | 12/2018Article
Fajardo VA, Auteur ; Chambers PJ ; Juracic ES ; Rietze BA ; Gamu D ; Bellissimo C ; Kwon F ; Quadrilatero J ; Russell Tupling A | 12/2018