Détail de la revue
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Documents disponibles dans cette revue (524)
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Roupioz Y ; Castel D ; Pitaval A ; Baghdoyan S ; Gidrol X | 05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
03/2005Article
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Oguievetskaia K ; Cifuentes-Diaz C ; Girault JA ; Goutebroze L | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Goyenvalle A ; Vulin A ; Fougerousse F ; Leturcq F ; Kaplan J ; Garcia L ; Danos O | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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02/2003Article
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Hérasse M ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Beckmann JS ; Richard I ; Baghdiguian S ; Martin M ; Lefranc G | 12/1999Article
Cohen-Haguenauer O | 05/1999Dans le numéro de mai dernier de Médecine-sciences, un dossier fait un état des lieux de la thérapie génique, des vecteurs à la réglementation. Les vecteurs de transfert sont l'élément limitant principal de la thérapie génique. Avant leur utilis[...]Article
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Gilgenkrantz H | 1999Le gène de deux myopathies de topographie très différente a été localisé dans le même intervalle (2p12-14) : il s'agit d' une myopathie des ceintures, LGMD2B, non associée à une modification de tout le complexe des sarcoglycanes (à la différence[...]Article
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La détermination d'un précurseur mésodermique en myoblastes se fait en deux étapes : formation de myoblastes sous l'influence des facteurs myogéniques MyoD, Myf5 et Pax 3 ; puis fusion des myoblastes en présence d'un autre membre de la famille M[...]Article
12/1998Les myopathies liées à la desmine sont caractérisées par un début à l'âge adulte et par l'accumulation d'agrégats de desmine dans le sarcoplasme des muscles squelettiques et cardiaques. Dans une grande famille française, le gène en cause a été l[...]Article
Les mécanismes moléculaires conduisant aux cardiomyopathies hypertrophiques ne sont pas tous élucidés. Si des mutations dans les gènes codant les protéines sarcomériques en sont la cause principale, d’autres origines génétiques peuvent être impl[...]Article
Gilgenkrantz H ; Cartaud J | 02/1998La jonction neuromusculaire, seul contact entre neurones moteurs et muscle, constitue une des synapses les plus étudiées. Les auteurs proposent un point sur les connaissances actuelles : formation de la jonction neuromusculaire, récepteur de l’a[...]Article
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Gilgenkrantz H | 10/1997Une fiche résumant en français l’article du groupe de K.Campbell qui, pour mettre en évidence le rôle de l’"alpha"-dystroglycane a procédé à l’invalidation de son gène chez la souris (WILLIAMSON RA, HENRY MD, DANIELS KJ, HRSTKA RF, LEE JC, SUNAD[...]Article
Brice A | 10/1997Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des co[...]Article
Gaudillière JP | 10/1997La comparaison des trajectoires de trois pédiatres parisiens entre 1920 et 1960 confirme l’existence d’un syndrome nataliste bien français : Eugène Apert , entre les deux guerres, invente les “maladies familiales” telles l’alcoolisme, la tubercu[...]Article
08/1997Un résumé en français de l’article (A-9261) de GRADY RM, MERLIE JP, SANES JR "Subtle neuromuscular defects in utrophin-deficient mice" The journal of cell biology, 1997, 136 (4) : 871-882 traité dans le bulletin signalétique n°31.Article
Cassar-Malek I ; Rochard P ; Wrutniak C ; Samarut J ; Cabello G | 08/1997L’oncogène v-ErbA, présent dans le génome du virus de l’érythroblastose aviaire, maladie du poulet induisant une leucémie érythrocytaire et des fibrosarcomes, est supposé habituellement réprimer la différenciation cellulaire. Cependant, les aute[...]Article
Cytopathies mitochondriales : description des atteintes rénales. Après une synthèse sur le fonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale, les analyses qui permettent d’en révéler les anomalies et la génétique mitochondriale, les auteur[...]Article
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Les promesses que suscitent la recherche génétique pour la guérison des maladies, mais aussi l'insuffisance des crédits de la recherche publique et l'incertitude du devenir des associations qui s'y substituent est à l'origine de la création d'en[...]Article
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Pham-Dinh D ; Blanquet-Grossard F ; Ressot C ; Bruzzone R ; Dautigny A | 1997Après un rappel de la structure et du rôle de la myéline périphérique, les auteurs présentent l’historique de la première classification des neuropathies myéliniques. Ils détaillent ensuite les particularités électrophysiologiques et les princip[...]Article
Julian-Reynier C | 1996L'étude de la diffusion du diagnostic prénatal de trisomie 21 au cours des 25 dernières années a révélé une demande sociale importante, tant dans le monde médical qu'auprès des familles. L'acceptabilité sociale du diagnostic prénatal va de paire[...]Article
Anonyme | 1996Une synthèse en français des trois articles parus dans Cell (voir bulletin signalétique de juillet) sur l'agrine, son rôle indispensable à la formation des plaques motrices, et son récepteur dont l'un des constituants paraît être une protéine ki[...]Article
Le gène MTM code une protéine, nommée myotubularine, ne ressemblant à aucune protéine de fonction connue, si ce n'est un segment de 12 acides aminés (sur les quelques 600 qu'elle comporte!) conforme au consensus du site actif des tyrosine phosph[...]Article
Meda P | 1996Les connexines sont des protéines intégrales de membrane formant des canaux transmembranaires permettant aux cellules d'échanger directement ions et métabolites cytoplasmiques. Leurs altérations jouent sans doute un rôle considérable dans divers[...]Article
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