Détail de la revue
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Documents disponibles dans cette revue (524)
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Urtizberea JA, Auteur ; Daidj F ; Filnemus, Collaborateur | 2018L’épidémiologie des amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA pour spinal muscular atrophy) reste à faire en France. Bien qu’appartenant aux maladies rares, elle n’en est pas moins fréquente parmi les maladies génétiques de l’enfant. En l’abs[...]Article
Mettant fin à une crise de l’innovation dont la réalité fait l’objet de débats, les innovations pharmaceutiques récentes, résultats d’un encastrement de raisons scientifiques, industrielles,financières, politiques et économiques, aboutissent à u[...]Article
La conversion du signal lumineux en influx électrique par la rétine puis sa transmission au cerveau sont le fondement des mécanismes permettant la vision. Les cellules rétiniennes sensibles à la lumière, ou photorécepteurs, sont l’objet de subti[...]Article
SOMMAIRE HISTORIQUE page 7 - Sur la technique des biopsies musculaires (IV). L’avènement de l’histochimie et de la cytoenzymologie dans l’analyse des biopsies musculaires. Un bref et personnel survol historique / Michel Fardeau page 11 - T[...]Article
Alory A, Auteur ; Jacquier A ; Gentien D ; de La Grange P ; Haase G | 10/2017Au cours du développement embryonnaire, environ la moitié des neurones initialement générés sont éliminés. La théorie neurotrophique stipule que la survie ou la mort cellulaire des neurones dépend de leur compétition pour des quantités limitées [...]Article
Qu’est-ce qu’une cellule souche ? La propriété souche est-elle une propriété intrinsèque ou extrinsèque ? Quel rôle joue le micro-environnement tumoral dans l’identité de la propriété souche ? En fonction des réponses à ces questions, nous disti[...]Article
Green V, Auteur | 07/2017Pendant des siècles, le thymus a été considéré comme un organe vestigial, et son rôle dans la différenciation des lymphocytes T n’a été proposé que dans les années 1960. Les plus récentes recherches lui attribuent un rôle unique dans la programm[...]Article
Steffann J, Auteur ; Bonnefont JP ; Frydman N | 07/2017L’annonce récente de la naissance d’un enfant issu d’un transfert du fuseau méiotique d’un ovocyte d’une patiente porteuse d’une mutation de l’ADN mitochondrial vers un ovocyte d’une patiente non atteinte (« donneuse de cytoplasme »), a ravivé l[...]Article
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Tsapis N, Auteur | 2017Les techniques d’imagerie médicale telles que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou l’ultrasonographie sont désormais bien ancrées dans la pratique clinique. Néanmoins, afin d’améliorer encore le diagnostic de certaines pathologies, des a[...]Article
La large diffusion de la technique CRISPR-Cas9 et son emploi dans au moins deux essais cliniques de thérapie génique laissaient penser que cette méthode précise et efficace allait à elle seule révolutionner ce domaine. Mais voici qu’apparaît une[...]Article
Kaplan JC, Auteur | 11/2016Aux États-Unis, les associations de familles de DMD sont montées au créneau pour demander l’agrément par la FDA1 de la première molécule induisant un saut d’exon thérapeutique. Fait sans précédent et méritant un Clin d’œil, elles ont obtenu sati[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - La Société Française de Myologie a du coeur / Gisèle Bonne, Guilhem Solé HISTORIQUE p 6 - Sur la technique des biopsies musculaires (III) L’apport de la microscopie électronique, hier, et à l’heure de la génétiq[...]Article
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Rare 2015 (26-27 Novembre 2015; Corum, Marseille, France), Auteur | 04/2016Le congrès RARE 2015 a eu lieu à Montpellier en novembre dernier. Cette édition de la conférence s’était fixée l’objectif de faire le bilan des avancées depuis la mise en place du deuxième Plan national maladies rares (PNMR2), et de poser la que[...]Article
de La Grange P, Auteur | 2016La majorité des gènes codant des protéines chez l’homme sont soumis à l’épissage alternatif, le principal mécanisme permettant d’augmenter la diversité du transcriptome et du protéome. La régulation de l’épissage dépend de complexes ribonucléopr[...]Article
Jordan B, Auteur | 2016Two clinical trials using CRISPR technology to engineer the T cells of cancer patients by inactivating the gene for immune checkpoint molecule PD-1 are (almost) underway, one in the USA and the other in China. The less sophisticated Chinese tria[...]Article
Dujardin G, Auteur ; Daguenet É ; Bernard DG ; Flodrops M ; Durand S ; Chauveau A ; El Khoury F ; Le Jossic-Corcos C ; Corcos L | 2016L’épissage des ARN pré-messagers est une étape obligatoire pour l’assemblage de la très grande majorité des ARN messagers chez les organismes eucaryotes. Chez l’homme, chacun des gènes donne naissance à au moins deux transcrits, avec une moyenne[...]Article
Dufresne SS, Auteur ; Frenette J ; Dumont NA | 2016Les lésions musculaires sont des blessures fréquentes et d’origines diverses. Une réaction inflammatoire d’intensité variée est généralement associée à la plupart des atteintes musculaires. Cette réaction inflammatoire était traditionnellement c[...]Article
Rossi A, Auteur ; Salvetti A | 2016Les vecteurs adéno-associés recombinants (AAVr) sont des outils particulièrement efficaces pour le transfert de gènes in vivo. De ce fait, un grand nombre d’essais précliniques et cliniques de thérapies géniques utilisent ces vecteurs pour le tr[...]Article
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Brignol TN, Auteur ; Reveillere C | 11/2015Comment on: Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. [Muscle Nerve. 2015]Article
Bellance R, Auteur | 11/2015Le Centre de Référence Caribéen des maladies neuromusculaires et neurologiques rares (CeRCa) a été créé en juin 2006, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d’assurer l’expertise diagnostique, la prise en charge et[...]Article
Kaplan JC, Auteur | 11/2015Une preuve de concept (en anglais POC ou Proof of concept) est la validation expérimentale d’une hypothèse de travail afin d’en démontrer le bien-fondé. Dans le contexte qui nous occupe ici, il s’agit de la démonstration au laboratoire de la val[...]Article
Dogan C, Auteur ; Puymirat J ; Bassez G | 11/2015Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable représente un frein pour la[...]Article
Brignol TN, Auteur ; Reveillere C | 11/2015Comment on: Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. [Muscle Nerve. 2015]Article
Vilquin JT, Auteur | 11/2015Comment on: [Functional correction and cognitive improvement in dystrophic mice using splice-switching tricyclo-DNA oligomers]. [Med Sci (Paris). 2015]Article
Khirani S, Auteur ; Ramirez A ; Olmo-Arroyo J ; Almadeo A ; Quijano Roy S ; Desguerre I ; Fauroux B | 11/2015Article
Urtizberea JA, Auteur ; Lochmuller H ; Tournev I | 11/2015Une fois n’est pas coutume, la rubrique « Myologie dans le Monde » s’intéresse, non pas à un pays ou à une zone géographique donnée, mais à une population en particulier. Les Tsiganes ou les Roms, appelez-les comme vous voudrez, représentent env[...]Article
Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
Vilquin JT, Auteur | 11/2015Comment on: [Functional correction and cognitive improvement in dystrophic mice using splice-switching tricyclo-DNA oligomers]. [Med Sci (Paris). 2015]Article
Yaou RB, Auteur ; de Sandre-Giovannoli A ; Leturq F ; Levy N ; Bonne G | 11/2015Les anomalies des protéines de l’enveloppe nucléaire sont responsables d’affections musculaires, cardiaques, nerveuses, du tissu adipeux et de vieillissement prématuré (Cahiers de Myologie, 2010 ; 3 : 24-33). Depuis 2000, le réseau français « de[...]Article
Biard E, Auteur | 11/2015En novembre 2014, se sont déroulées, à Paris, les 12es Journées annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) organisées par Norma Beatriz Romero. Au total, 228 participants, médecins et scientifiques, ont assisté aux différentes sessions[...]Article
Barnerias C, Auteur ; Bassez G ; Schischmanoff O | 11/2015Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 (appelé aussi CGI-58), en [...]Article
Allamand V, Auteur | 11/2015Des mutations du gène codant la glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 1 (GFPT1) sont responsables du syndrome myasthénique congénital des ceintures (LG-CMS). Une mutation récurrente de ce gène identifiée chez les patients atteints de ce sy[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - Vue exceptionnelle d’un nouveau site… / Laurence Tiennot-Herment, Gisèle Bonne HISTORIQUE p 7 - Sur la technique des biopsies musculaires un retour historique / Michel Fardeau CAS CLINIQUE p 11 - Syndrome de [...]Article
Jordan B, Auteur | 10/2015Depuis que s’est confirmée la chute vertigineuse du coût du séquençage d’ADN, une idée refait périodiquement surface, celle d’une lecture intégrale du génome de chaque enfant à la naissance, afin de disposer d’un panorama complet de son patrimoi[...]Article
Ryckebusch L, Auteur | 10/2015Dans le but de mieux comprendre la complexité des dystrophies musculaires congénitales (DMC) et de développer des stratégies pour les traiter, il est important d’établir de nouveaux modèles de ces maladies. En raison de ses nombreuses caractéris[...]Article
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De multiples altérations peuvent affecter le génome mitochondrial et entraîner l’apparition de nombreuses maladies, pour la plupart neuromusculaires. Bien qu’à ce jour il n’existe aucun traitement efficace pour de telles affections, diverses str[...]Article
Audebert C ; Hot D ; Lemoine Y ; Caboche S | 2014Lors d’une infection, l’identification précise de l’agent infectieux est de première urgence. Après les méthodes phénotypiques qui restent largement employées, la biologie moléculaire a fait son entrée dans les laboratoires de microbiologie clin[...]Article
La réponse immune adaptative débute par la reconnaissance des antigènes par les lymphocytes T. Celle-ci déclenche la formation de la synapse immunologique, jonction dynamique et hautement structurée entre un lymphocyte T et une cellule présentat[...]Article
Collectif, Auteur ; Bayer T ; Cerisy T ; Campos L ; Cointet JP ; Haiech J ; Irwin A ; Joly PB ; Képès F ; Landrain T ; Marquet C ; Marris C ; Meyer M ; Monsan P ; Paradeise C ; Raimbault B | 05/2013Session 1 : Comprendre l’émergence de la biologie de synthèse et ses enjeux. Session 2 : Prendre la mesure d'une culture ouverte et responsable. Session 3 : Caractériser les dynamiques scientifiques de la biologie de synthèse. Session 4 : Analys[...]Article
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Dilly S ; Poncin S ; Lamy C ; Liégeois JF ; Seutin V | 04/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bandiera S ; Barrey E ; Ernoult-Lange M ; Gidrol X ; Henrion-Caude A ; Huang L ; Saint-Auret G ; Weil D | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tosca L ; Courtot AM ; Bennaceur-Griscelli A ; Tachdjian G | 10/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Les myopathies centronucléaires (CNM) regroupent des myopathies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et le positionnement anormal d’organites comme les noyaux dans les muscles squelettiques [1]. La forme liée au chromosom[...]Article
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