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AFM-TELETHON
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Nabarette H ; André C ; Archer A ; Barka F ; Bellot MC ; Bordes M ; Friconneau M ; Laich L ; Lamy F ; Launay AE ; Nadin G ; Ouillade L ; Salama F ; Stalens C ; Ouillade MC | AFM-TELETHON | 09/09/2022How the patient perspective can improve clinical trial protocols in neuromuscular diseases AFM-Telethon wanted to formalise the objectives that clinical study protocols should pursue and the points of attention they call for concerning organi[...]Article
Nabarette H ; André C ; Archer A ; Barka F ; Bellot MC ; Bordes M ; Friconneau M ; Laich L ; Lamy F ; Launay AE ; Nadin G ; Ouillade L ; Salama F ; Stalens C ; Ouillade MC | AFM-TELETHON | 09/09/2022Comment le point de vue du patient peut améliorer les protocoles d’essais cliniques dans les maladies neuromusculaires L’AFM-Téléthon a voulu formaliser les objectifs que les protocoles d’études cliniques devraient poursuivre et les points d’[...]Article
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L’hypertrophie musculaire est un signe difficile à objectiver à l’examen neurologique et à attribuer à une éventuelle pathologie neuromusculaire. Avec notre culture en grande partie héritée de la Grèce Antique, nous associons presque inconsciemm[...]Article
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Dans l’article cité en référence [1], Faruch et al. rapportent des résultats encourageants obtenus dans la détection de lésions musculaires de type inflammatoire grâce à une séquence d’imagerie de diffusion par résonance magnétique nucléaire (IR[...]Article
Plusieurs spécialistes français en pathologie neuromusculaire ont établi des liens forts de coopération avec leurs homologues de Russie et d’Ukraine. Les Cahiers de Myologie s’en sont d’ailleurs fait l’écho à plusieurs reprises.Article
Boivin M ; Deng J ; Wang Z ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés[...]Article
Les myosites à éosinophiles appartiennent au groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques et sont définies par un infiltrat inflammatoire musculaire composé de polynucléaires éosinophiles. Il n’existe pas à ce jour de consensus concernant [...]Article
Richard I ; Simental E ; Staelens C ; Eng C ; Malfatti E | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022Les calpaïnopathies sont des maladies génétiques associées à des mutations autosomiques récessives (LGMD-R1), ou beaucoup plus rarement dominantes (LGMD-D4), du gène CAPN3 codant la calpaïne-3. Les patients souffrent d’une myopathie des ceinture[...]Article
Une interaction correcte entre le collagène musculaire de type XXV (COLXXV) et ses récepteurs dérivés des motoneurones, les protéines tyrosine phosphatases σ et δ (PTP σ/δ), est indispensable à l’innervation intramusculaire. Cependant, à ce jour[...]Article
SOMMAIRE Editorial/Editorial p 3 - Honneur aux femmes ! / Honor to women ! J.Andoni Urtizberea Hommage/Tribute p 5 - In memoriam : Emmanuel Fournier / Emmanuel Fournier's obituary. Bruno Eymard Mises au point/Focus p 6 - Les my[...]Article
Merret G ; Talbi M ; Sole G ; Segovia-Kueny S ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022Si la pandémie liée au Covid-19 semble bien lointaine, elle n’en reste pas moins un souvenir douloureux pour de nombreuses personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire mais aussi pour leurs aidants, familiaux ou non. On commence seulement à[...]Publication AFM
Synthèse du rapport annuel, "innover pour guérir" présente les grandes réalisations de l'association et décrypte l'utilisation des dons du Téléthon.Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022SMN1-related proximal spinal muscular atrophy is a type of proximal spinal muscular atrophy, a rare group of genetic diseases causing degeneration of the nerve cells conveying, from the spinal cord to the muscles, messages ordering movement: the[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Attarian S, Validateur ; Vallat JM, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a group of clinically and genetically heterogeneous diseases, characterised by damage to the peripheral nerves of the upper and lower limbs. This damage mainly causes muscle weakness, hand and foot sensory d[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay AE, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Inflammatory myopathies (or myositis) are diseases that involve muscle inflammation. These so-called "autoimmune" diseases are not hereditary. They are characterised by muscle weakness (ranging from simple discomfort to complete paralysis), and [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Pietri Rouxel F, Validateur ; Lorain S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elle concerne majoritairement les hommes et, dans de rares cas, certain[...]
Association Française contre les Myopathies (AFM)
Association des Myopathes de France (AMF) créée en 1958
Association Française pour la myopathie (AFM)