Détail de l'éditeur
AFM-TELETHON
Commentaire :
Collections rattachées :
Autorités liées :
|
Documents disponibles chez cet éditeur (1656)
VLM
La maladie de Charcot Marie-Tooth (CMT)regroupe de nombreuses pathologies, caractérisées par une atteinte motrice ou sensitivomotrice des membres supérieurs et inférieurs. Si la progression est lente, les déformations au niveau des pieds sont mu[...]VLM
Depuis la loi du 4 Mars 2002, l'usager du système de santé peut désigner une personne de confiance qui sera, le cas-échéant, son "porte-parole" auprès du personnel médical. - Quel est le rôle de la personne de confiance ? - Quelles sont les pe[...]VLM
Le congrès international de la FSH Society, qui s'est tenu en octobre dernier, a proposé plus d'une trentaine de présentations sur les recherches menées dans cette pathologie, dont trois faites par des équipes françaises. Julie Dumonceaux, respo[...]VLM
AFM-TELETHON 01/2014C'est en 1998 que Genopole est inauguré par ses membres fondateurs : l'AFM-Téléthon, l'Etat et les collectivités territoriales. Quinze ans après, Génopole est devenu le premier bioparc français consacré à la recherche, génomique, postgénomique e[...]VLM
Fin 2013, les techniciens d'insertion de l'AFM-Téléthon ont pris le nom de référents parcours de santé. Cette nouvelle appellation ne modifie en rien leur mission d'accompagnement des malades neuromusculaires et de leurs proches. En revanche, el[...]VLM
L'association milite de longue date pour que les pouvoirs publics reconnaissent le métier d'accompagnement des malades neuromusculaires et de leurs proches qu'elle a créé. Aujourd'hui, elle va plus loin et revendique le droit à l'accompagnement [...]VLM
AFM-TELETHON 01/2014En juin 2012, la 1re édition des Journées Régionales des Familles (JRF) avait réuni près de 4000 personnes. En 2014 cette formule reprend du service et s'organise autour de 4 dates : - Samedi 14 Juin : Assemblée Générale des adhérents (couplée [...]VLM
Après des maladies rares du sang et de l'oeil, la thérapie génique cible le cerveau avec un essai qui vient de débuter dans la maladie de Sanfilippo de type B, une pathologie neurodégénérative extrêmement sévère et incurable.VLM
Après avoir montré l'intérêt d'une thérapie génique dans des modèles murins de la myopathie myotubulaire, l'équipe de Dr Buj-Bello de Généthon, en collaboration avec des équipes américaines de l'Université de Washington et de Harvard Medical Sch[...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 168. Myopathies inflammatoires : Bienvenue au huitième Groupe d'Intérêt
Les myopathies inflammatoires sont des maladies rares qui touchent 1 personne sur 100 000. A ce jour, 98 malades sont accompagnés par les services régionnaux de l'AFM-Téléthon. Pour assurer un meilleur lien avec les équipes médicales, un nouveau[...]VLM
Depuis plus de quinze ans, l'Institut de Myologie conçoit des outils d'évaluation spécifiques des muscles malades. Des outils innovants aujourd'hui utilisés pour établir l'histoire naturelle des pathologies et évaluer les traitements. Exemple [...]VLM
AFM-TELETHON 01/2014Handicap International et ses partenaires, dont l'AFM-Téléthon, vous invitent à participer à la 17e edition du concours des Papas Bricoleurs et Mamans astucieuses. Pour participer, il vous suffit d'adresser votre dossier dûment complété, un cro[...]VLM
Le Téléthon est déjà loin, mais, pour les cinq familles ambassadrices, il restera inoubliable. Ce qu'elles ont avant tout retenu de cette aventure ? Sa richesses humaine, qui a dopé leur combativité. Leurs témoignages. Pourquoi témoigner ? Par[...]Publication AFM
Ce document présente l'état actuel des connaissances scientifiques sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss. Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, vous pouvez consulter les Zooms sur les dystrophies muscul[...]VLM
La qualité et l'espérance de vie des malades ont fait un vrai bond, la loi de 2005 a renforcé les droits des personnes en situation de handicap, le regard de la société sur le handicap à évolué...Pourtant, chaque jour, les malades et leur proche[...]VLM
En attendant sa mise sur le marché en France, les malades concernés par la myopathie de Duchenne liée à des mutations "STOP" pourraient bénéficier sous peu de l'ataluren grâce à une autorisation temporaire d'utilisation (ATU)VLM
AFM-TELETHON 01/11/2013L'opération "1000 chercheurs dans les écoles" s'est déroulée du 4 au 30 novembre 2013. Partout en France, les professeurs de sciences de la vie et de la terre (SVT) de collèges et de lycées ont reçu un chercheur dans leurs classes afin qu'il pré[...]VLM
Afin d'améliorer l'accompagnement des personnes atteintes des dystrophies musculaires de Duchenne/Becker et d'approfondir les connaissances sur la maladie, l'AFM-Téléthon lance une grande enquête. Au travers d'un questionnaire, elle entend rasse[...]VLM
La gastrostomie peut être un moyen efficace de lutter contre la dénutrition ou le risque de dénutrition chez les enfants et les adultes atteints d'une maladie neuromusculaire. Le risque de complications est réduit et la prise en charge au quotid[...]VLM
Qu'il s'agisse de mobiliser des scientifiques, de fournir aux chercheurs des modèles animaux permettant des essais cliniques ou encore de participer aux essais sur l'homme, la contribution des malades et de leurs proches au développement des thé[...]VLM
AFM-TELETHON 01/11/2013Un essai de phase II/III d'un traitement développé par Novartis pour la Myosite à inclusion vient de Débuter. BYM338 est un traitement à base d'anticorps dirigés contre les récepteurs de la myostatine, un facteur de croissance qui limite la croi[...]VLM
L'accès à la prestation de compensation du handicap (PCH) est conditionné, entre autres, par une limite d'âge maximal. Alors même qu'il était prévu de faire tomber cette barrière en 2010, ce critère d'éligibilité est encore en vigueur.VLM
Les enfants atteints de certaine maladies neuromusculaires peuvent développer une macroglossie -hypertrophie de la langue- provoquant différents troubles, notamment dans la croissance des maxillaires. Zoom sur la prise en charge des complicatio[...]VLM
AFM-TELETHON 01/11/2013La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 est une forme rare de CMT dite démyélisante, c'est-à-dire qu'elle touche la gaine qui entoure les nerfs. Des analyses mettent en évidence des anomalies dans le gène SURF1.VLM
L'essai de phase III du drisapersen dans la myopathie de Duchenne n'a pas donné les résultats escomptés. L'administration de ce traitement est donc suspendue en attendant des analyses plus fines.VLM
Opali, l'Observatoire des pannes et des litiges, de l'AFM-Téléthon a une double mission : vous aider à faire valoir vos droits en cas de problème concernant une aide technique, tout en incitant fabricants, distributeurs ou revendeurs à améliorer[...]VLM
"Le combat des parents, la vie des enfants." Porté par cinq familles ambassadrices, le message du Téléthon 2013 résume à lui seul ce qui fait l'ADN de l'AFM-Téléthon depuis 1957 : l'extraordinaire énergie de gens ordinaires qui, chaque jour, se[...]VLM
Vous avez besoin de souffler ? Un nouveau Village Répit Familles va ouvrir ses portes le 10 Mars 2014 : les Cizes, à Saint-Lupicin, dans le Jura. Les pré-réservations sont d'ores et déjà possibles...n'hésitez pas !VLM
AFM-TELETHON 01/11/2013Entre tradition et innovation, le Téléthon 2013 réunit tous les ingrédients qui font sa popularité : défis, divertissement, témoignages, fils rouges, reportages... le tout sur fond d'innovation digitale. Les 6 et 7 décembre, près de chez vous, s[...]VLM
Non seulement l'essai de thérapie génique cellulaire a soulagé des malades ayant une dystrophie musculaire oculo pharyngée (DMOP), mais il a montré que cette approche était pertinente pour les maladies neuromusculaires.VLM
Comment installer confortablement votre enfant dans la voiture, sans lui faire mal et sans vous casser le dos ? Siège pivotant, soulève-personne ou décaissement du véhicule : de nombreuses aides techniques sont à votre disposition pour faciliter[...]Article
Article
Sole G, Auteur ; Espil C, Auteur ; Ferrer X, Auteur ; Cances C, Auteur ; Arne-Bes MC, Auteur ; Cintas P, Auteur ; Renard D, Auteur ; Juntas Morales R, Auteur ; Rivier F, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013Article
Article
Article
Cuisset JM, Auteur ; Vallée L, Auteur ; Renaud F, Auteur ; Maurage CA, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur ; Bouchet-Seraphin C, Auteur ; Seta N | AFM-TELETHON | 10/2013Article
Rivier F ; Meyer P, Auteur ; Walther-Louvie U, Auteur ; Mercier M, Auteur ; Echenne B, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Brocq H | 10/2013Une prise en charge psychologique précoce et adaptée, par des psychologues cliniciens pourrait permettre d’anticiper les moments de crise et d’ouvrir le dialogue avec l’enfant et sa famille, en amont de l’urgence et de la crise qu’elle suscite. [...]Article
SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL HISTORIQUE/HISTORICAL NOTES p 5-7 - La découverte de la déficience en Mérosine : contribution à l’histoire des DMC The discovery of merosin deficiency: contribution to the history of CMD Fernando Tomé, Pascale G[...]Publication AFM
La myasthénie auto-immune ou myasthénie acquise est l’une des principales maladies neuromusculaires de l’adulte. La validation du diagnostic est clinique, biologique, électromyographique et pharmacologique. Les recommandations de suivi dans cett[...]Publication AFM
Dans certaines maladies neuromusculaires, une scoliose (une déformation de la colonne vertébrale) apparaît dans l’enfance ; elle évolue plus ou moins vite selon les cas. Elle retentit sur le fonctionnement de l’organisme et tout particulièrement[...]VLM
VLM
A chacune de vos consultations médicales ou hospitalisations, vos données de santé sont collectées par différents médecins(médecins traitants, généralistes, spécialistes) et établissements de santé (hôpitaux, cliniques). Ces données sont les inf[...]VLM
Placées sous le signe de la convivialité, les Journées des Familles, qui se sont déroulées les 14 et 15 juin derniers au Parc floral de Paris, ont permis aux participants de découvrir une exposition ambitieuse d'aides techniques, du lever au cou[...]VLM
DMC impliquant des protéines liées à la matrice extracellulaire - DMC avec déficit primaire en mérosine - DMC de type Ullrich (DMCU) liée au déficit en collagène 6 - Forme avec mutations du gène de l'intégrine alpha 7 DMC liées à des protéin[...]VLM
Dupuy-Maury F ; Journée d'information Dystrophies musculaires congénitales (1er juin 2013; Paris, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpétrière, France) | AFM-TELETHON | 01/09/2013Le 1er juin dernier, le Groupe d'intérêt de l'AFM-Téléthon dédié aux dystrophies musculaires congénitales (DMC) a organisé une journée d'information à l'Institut de myologie (Paris). Ce fut l'occasion pour les médecins, chercheurs, malades et fa[...]VLM
Du 17 au 25 Juin 2013 a eu lieu la 16ème Ecole d'été de Myologie organisée par l'Institut de Myologie (Paris).VLM
Depuis quelques mois, un groupe composé de professionnels de l'AFM-Téléthon et de familles travaille sur les besoins spécifiques des tout-petits atteints d'une maladie neuromusculaire. Objectif : élaborer un guide de recommandations pour l'accom[...]VLM
AFM-TELETHON 01/09/2013A quelques semaines du Téléthon, Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon,sillonne les routes de France. Les dates : 09 Octobre : Villeneuve la Rivière (31) 11 Octobre : Pont à Moussson (54) 15 Octobre : Saint-Berthevin (53) 1[...]VLM
Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.VLM
Afin d'étudier au plus près les myosites. Olivier Benveniste vient de monter une équipe de recherche au sein de l'Institut de myologie. Tour d'horizon de cette équipe appelée Mitic pour Muscle Inflammatoire et Thérapie Innovante Ciblée Décrypta[...]VLM
A la fois poumon et usine énergétique de l'organisme, la mitochondrie est l'un des composants les plus importants de la cellule dont le fonctionnement, terriblement subtil et complexe, dépend de plus d'un millier de gènes. Schéma du fonctionnem[...]VLM
Sans modèles animaux, difficile de comprendre les maladies, d'imaginer des pistes thérapeutiques puis de développer les traitements. Tour d'horizon de ces ressources indispensables aux chercheurs. Focus : découverte de chiens modèles des myopat[...]VLM
Rencontre : Les 1er et 2 juillet s'est tenu à Paris le congrès Myasthenia 2013. Marguerite Friconneau, qui y a assisté pour le Groupe d'intérêt myasthénie de l'AFM-Téléthon, fait un point sur les interventions qui l'ont particulièrement intéressée.VLM
AFM-TELETHON 01/09/2013Selon les premiers résultats publiés cet été, l'éteplirsen (AVI 4658), une molécule antisens favorisant le saut de l'exon 51 de la dystrophine, produit par la société pharmaceutique Sarepta Therapeutics, aurait des effets bénéfiques chez les mal[...]VLM
En Nouvelle-Calédonie, soignants et bénévoles travaillent en réseau, avec l'aide de l'AFM-Téléthon, pour garantir le meilleur suivi médical aux personnes atteintes d'une maladie neuromusculaire ou d'une pathologie neurologique rare et accompagne[...]VLM
AFM-TELETHON 01/09/2013Coordonné par Sabrina Sacconi, médecin au CHU de Nice, le nouvel Observatoire DMFSH permet de recueillir des données cliniques et génétiques sur la myopathie facio-scapulo-humérale. Une première en France!VLM
AFM-TELETHON 01/09/2013C'est au mois de juin dernier que les résultats du 16e concours des Papas bricoleurs et Mamans astucieuses ont été révélés lors d'une cérémonie à la Cité des Sciences et de l'Industrie de la Villette, à Paris.VLM
Traiter des maladies qui touchent autant de tissus et de manière aussi variée est un véritable casse-tête. Un défi que relèvent les chercheurs et qui commence à porter ses fruits.VLM
VLM
Lorsque l'on est atteint d'une maladie neuromusculaire, prendre soin de ses dents peut s'avérer difficile, car les conséquences de la pathologie retentissent sur la bonne motricité de la mâchoire. Une prévention précoce par un brossage quotidien[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Dupitier E, Validateur ; Pelligrini N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2013Rester toute une journée assis dans son fauteuil roulant exerce certaines contraintes sur le corps, qu’une bonne adaptation du fauteuil permet de minimiser. Les effets d’un mauvais positionnement peuvent s’ajouter aux conséquences de la maladie [...]Publication AFM
- Problématique de la prise en charge de l'insuffisance respiratoire des patients neuromusculaires - Une composante respiratoire - Une composante orthopédique - Bilan respiratoire - Poumons sains, muscles malades / Faiblesse et fatigabilité m[...]Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Publication AFM
Article
SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL PHYSIOLOGIE/PHYSIOLOGY p 5-8 - De l’excitation à la libération de Ca2+ : une histoire de couple From excitation to Ca2+ releasing: a couple story Bruno Allard, Vincent Jacquemond CAS CLINIQUE/CASE REPORT p [...]Publication AFM
Depuis sa création, l’AFM-Téléthon est une association dirigée par des malades et des parents de malades bien décidés à défier l’indifférence, à refuser la fatalité et à vaincre la maladie. Aujourd’hui, grâce à leur détermination, leur révolte,[...]Publication AFM
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique, caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres, souvent associées à des pieds creux. Tous les modes [...]Publication AFM
La scolarisation d’un enfant atteint d’une maladie neuromusculaire demande une certaine anticipation, car selon sa situation et ses besoins, la mise en place de moyens de compensation peut être nécessaire. Ce Repères Savoir & Comprendre, publié [...]Article
Les thèmes choisis ont abordés dans la pathologie de l'enfant comme celle de l'adulte, sur un plan médical et fondamental. Des conférenciers français et étrangers ont animés les sessions ont laissé une place importante pour la présentation de tr[...]Publication AFM
Compte rendu détaillé des réflexions, propositions et conclusions des ateliers organisés pendant les journées de Réflexion Clinique du 4-5 avril 2013, consacrées aux aspects médicaux et éthiques des urgences et maladies neuromuculaires. 8 atelie[...]Livre
70 jeunes chercheurs, étudiants en thèse, ont présenté leurs travaux à l’occasion du Colloque Jeunes chercheurs organisé par la direction scientifique de l’AFM-Téléthon. Un prix a été remis aux deux meilleures présentations orales et aux deux me[...]Historique AFM
Le Téléthon, c’est d’abord l’histoire de ce lien indéfectible entre parents et enfants. C’est le combat de parents qui ont dit NON à la fatalité. Juste des gens ordinaires qui mènent un combat extraordinaire, poussés par l’impérieuse nécessité d[...]Publication AFM
Argumentaire pour la campagne Téléthon 2013, version en anglaisPublication AFM
L’augmentation du taux sérique de créatine kinase (hyperCKémie)constitue une cause fréquente de consultation neuromusculaire. Elle peut relever d’étiologies multiples. Un interrogatoire minutieux, couplé à un examen clinique attentif et à un bil[...]
Association Française contre les Myopathies (AFM)
Association des Myopathes de France (AMF) créée en 1958
Association Française pour la myopathie (AFM)