Titre : | A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients |
Revue : | Clinical genetics, 97, 5 |
Auteurs : | Song D ; Fu X ; Ge L ; Chang X ; Wei C ; Liu J ; Yang H ; Qu S ; Bao X ; Toda T ; Wu X ; Xiong H |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 2020 |
Pages : | p 789 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31909476 / DOI : 10.1111/cge.13695 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31909476 |