Titre : | A Heterozygous Mutation in the Filamin C Gene Causes an Unusual Nemaline Myopathy With Ring Fibers |
Revue : | Journal of neuropathology and experimental neurology, 79, 8 |
Auteurs : | Evangelista T ; Lornage X ; Carlier PG ; Bassez G ; Brochier G ; Chanut A ; Lacene E ; Bui MT ; Metay C ; Oppermann U ; Bohm J ; Laporte J ; Romero NB |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2020 |
Pages : | p 908 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; féminin ; filamine C (maladie neuromusculaire liée à) ; gène FLNC ; myopathie à bâtonnets autosomique dominante |
Mots-clés: | filamin C (FLNC) ; filamin C-related myopathies ; muscle MRI ; nemaline bodies ; sarcomere disorganization ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32607581 / DOI : 10.1093/jnen/nlaa052 |
N° Profil MNM : | 2020062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32607581 |
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