Titre : | Congenital myasthenia syndrome in a Chinese family with mutations in MUSK: A hotspot mutation and literature review |
Revue : | Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia |
Auteurs : | Liu Y ; Qiao K ; Yan C ; Song J ; Huan X ; Luo S ; Lu J ; Zhao C ; Xi J |
Type de document : | Article |
Editeur : | Scotland, 04/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; Chine ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; féminin ; gène MUSK ; revue de la littérature ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | congenital myasthenia syndrome;hotspot mutation;muscle-specific tyrosine kinase; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32253145 / DOI : 10.1016/j.jocn.2020.03.036 |
N° Profil MNM : | 2020041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32253145 |