Titre : | Maladie de Pompe : le salbutamol améliorerait l’enzymothérapie substitutive |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 13/02/2020 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | enzymothérapie ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie métabolique ; maladie neuromusculaire |
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Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Bénéfice potentiel du salbutamol à libération prolongée pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe à début tardif. Depuis 2006, l’enzymothérapie substitutive (ERT) est le traitement utilisé dans la maladie de Pompe à début infantile ou tardif. Si ce traitement a montré des effets importants dans la forme infantile, dans la forme à début tardif, le bénéfice observé les trois premières années peut être suivi d’une stabilisation voire d’un lent déclin des fonctions motrice et respiratoire. Des travaux réalisés chez la souris ainsi qu’une première étude pilote menée chez 7 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif ont mis en évidence une amélioration de l’efficacité de l’ERT par un traitement additionnel de salbutamol (albutérol) à libération prolongée. Aux États-Unis, 13 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif et traitées par ERT depuis 5 ans en moyenne ont participé à un essai clinique évaluant les effets d’un traitement additionnel par salbutamol à libération prolongée contre placebo. Les résultats obtenus chez les 12 participants qui ont terminé cet essai de phase I/II montrent que l’ajout de salbutamol a été bien toléré. Les fonctions motrice et respiratoire se sont significativement améliorées chez les participants ayant reçu du salbutamol comparés à ceux sous placebo. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Un traitement additionnel par salbutamol pour rendre plus efficace l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe à début tardif ? La maladie de Pompe est due à une mutation du gène GAA, qui code l'alpha-glucosidase acide, ce qui entraine une accumulation de glycogène dans les lysosomes des cellules. Le traitement de référence est une enzymothérapie substitutive (ERT) qui consiste à apporter une enzyme recombinante pour compenser le manque d’alpha-glucosidase acide. Plusieurs études menées dans la forme à début tardif ont montré que l’ERT s’accompagne à long terme d’une tendance à une stabilisation, voire d’un déclin progressif, de la fonction motrice et de la capacité vitale. Un traitement par salbutamol (albutérol) à libération prolongée ajouté à l’ERT a donné des résultats positifs dans une souris modèle de maladie de Pompe ainsi que dans une première étude pilote en ouvert d’une durée de 6 mois réalisée chez 7 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif. Un essai de phase I/II, randomisé, en double aveugle contre placebo, a été conduit aux États-Unis chez 13 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif et traitées par ERT depuis 5 ans en moyenne pour évaluer les effets d’un traitement additionnel par salbutamol à libération prolongée pendant 6 mois. Les résultats obtenus chez les patients ayant reçu du salbutamol sont positifs : amélioration de la fonction respiratoire (capacité vitale et volume expiratoire maximal) et de la fonction motrice (test de marche de 6 minutes et GMFM-88). |
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