Titre : | Case of spinal muscular atrophy type 0 with mild prognosis |
Revue : | Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 62, 1 |
Auteurs : | Kitaoka H ; Shitara Y ; Uchida Y ; Kondo U ; Omori I |
Type de document : | Article |
Editeur : | Australia, 01/2020 |
Pages : | p 106 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 0 ; étude de cas ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; masculin ; nouveau-né |
Mots-clés: | SMN gene;claw hand;neonatal hypotonia;nusinersen;paradoxical breathing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31916364 / DOI : 10.1111/ped.14047 |
N° Profil MNM : | 2020012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31916364 |