Titre : | Higher dosing of alglucosidase alfa improves outcomes in children with Pompe disease: a clinical study and review of the literature |
Revue : | Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics |
Auteurs : | Khan AA ; Case LE ; Herbert M ; DeArmey S ; Jones H ; Crisp K ; Zimmerman K ; Elmallah MK ; Young SP ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | enzymothérapie ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie de Pompe à début tardif ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire |
Mots-clés: | Pompe disease;alglucosidase alfa;enzyme replacement therapy;high dose;recombinant human GAA; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31904026 / DOI : 10.1038/s41436-019-0738-0 |
N° Profil MNM : | 2020012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31904026 |
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