Titre : | Just Expect It: Compound Heterozygous Variants of POMT1 in a Consanguineous Family-The Role of Next Generation Sequencing in Neuromuscular Disorders |
Revue : | Neuropediatrics |
Auteurs : | von der Hagen M, Auteur ; Becker LL ; Wienker TF ; Smitka M ; Musante L ; Ropers HH ; Huebner A ; Hu H ; Kaindl AM |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 10/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; dystroglycanopathie ; dystrophie musculaire ; étude de cas ; gène POMT1 ; maladie neuromusculaire |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31627234 / DOI : 10.1055/s-0039-1695787 |
N° Profil MNM : | 2019102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31627234 |