Titre : | Dystrophies myotoniques : DM-Scope, la plus grande base de données mondiale |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 25/10/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | DM-scope ; dystrophie myotonique ; maladie neuromusculaire |
Lien associé : |
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Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Recensant les données de près de 3000 personnes atteintes de dystrophie myotonique, DM-Scope est à l’origine de 10 études cliniques. La base de données DM-Scope, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été mise en place en 2008 en France dans le but de collecter les données des personnes atteintes de dystrophie myotonique et de favoriser la recherche clinique dans ces maladies. Dans un article publié en juin 2019, un consortium franco-québecois avec à sa tête des chercheurs de de l’Institut de Myologie de Paris présente un état des lieux de cette base de données. DM-Scope recueille les données démographiques, cliniques et biologiques de près de 3.000 personnes : 2828 atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et 142 de dystrophie myotonique de type 2 (DM2), parmi lesquels 322 enfants. Grâce à une étroite concertation avec 55 centres de référence ou de compétence neuromusculaires DM-Scope est la base de données consacrée à la DM1 la plus importante dans le monde. Elle est à l’origine de dix études cliniques (étude observationnelle, recherche fondamentale, recrutement de patients pour des essais cliniques…). ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie DM-Scope et maladie de Steinert : un succès qui ne se démentit pas au fil du temps. La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes sur le territoire national, principalement dans la population adulte. Elle est encore plus répandue dans la région du lac Saguenay au Québec. Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une atteinte multisystémique : atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes diverses… Dans un article publié en juin 2019, un consortium franco-québecois, avec à sa tête des chercheurs de de l’Institut de Myologie de Paris, présente un état des lieux du registre DM-Scope. Soutenu par l’AFM-Téléthon, il est destiné à favoriser la recherche clinique et l’épidémiologie dans les dystrophies myotoniques. Il contient les données démographiques, cliniques et biologiques de près de 3 000 personnes qui sont majoritairement atteintes de DM1 (2828) et, plus rarement, de DM2 (142). Environ 10% des données concernent la population pédiatrique. Il s’agit du registre consacré à la DM1 le plus important au niveau mondial. L’ensemble du territoire est bien couvert par le registre, y compris dans les régions d’outremer, et ce grâce à une étroite concertation avec 55 centres de référence ou de compétence neuromusculaires. Depuis sa création, DM-Scope est à l’origine de dix études cliniques ancillaires. |
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