Titre : | Utilisation des hiPSC pour résoudre les mécanismes physiopathologiques liés à SMA : Using hiPSC-derived motor neurons to address the pathogenesis of SMA |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 19 |
Auteurs : | Januel C, Auteur ; Come J ; Martinat C |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2019 |
Autre Editeur : | EDP Sciences |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | p 42 |
Note générale : |
Myology 2019 Prix Jeunes Chercheurs / Myology 2019 Young Investigators Awards
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Langues: | Français |
Résumé : | L’amyotrophie spinale infantile (SMA) représente l’une des causes principales de mortalité chez l’enfant. Elle est caractérisée par la dégénérescence spécifique des motoneurones, situés dans la moelle épinière, qui entraîne une atrophie musculaire et une paralysie progressive [1, 2]. La SMA est la conséquence de mutations du gène SMN1, essentiellement des délétions, codant chez le sujet sain la protéine de survie du motoneurone (SMN ou Survival Motor Neuron) [3]... |
Voir aussi : |
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