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Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires [Brève] / Samira Conchon, Auteur . - 19/03/2019.
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	analyse génétique ; diagnostic génétique ; diagnostic moléculaire ; filière de santé neuromusculaire ; gène ; maladie neuromusculaire ; Plan national maladies rares ; séquençage ; test génétique
Lien associé :	Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Diagnostic génét
Texte intégral :	Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus. En France, avec la création de la « Filière de Santé des Maladies Rares Neuromusculaires » (Filnemus) en 2014 et le second Plan National Maladies Rares, « Structurer le diagnostic génétique » est devenu un enjeu majeur dans les myopathies. La standardisation et l’harmonisation des tests génétiques entre les différents laboratoires de biologie moléculaire permettent d’assurer l'équité des examens pour l’ensemble des patients des différentes régions. A l’initiative de la Commission « Outils Diagnostiques » de Filnemus, les neuf laboratoires français, spécialisés dans l’analyse génétique par séquençage à haut débit, ont élaboré des listes homogènes de gènes pour le diagnostic génétique des myopathies à l’échelle nationale. Cette liste de 199 gènes a été définie en se basant sur les 13 principaux groupes de myopathies. Pour chaque groupe de maladies, il existe 3 types de listes : la « liste de gènes principales » en première intention, puis la « liste de gènes exhaustive » et enfin la « liste de gènes uniques exhaustive» sont à utiliser successivement jusqu’à l’obtention d’un résultat positif. Cette stratégie séquentielle de diagnostic moléculaire est en cours d'adoption par tous les laboratoires participants en France. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Premières listes de gènes nationales pour uniformiser le diagnostic génétique des myopathies. Afin d’homogénéiser le diagnostic génétique des myopathies, la Commission « Outils Diagnostiques » de la Filière Nationale des Maladies Rares Neuromusculaires (Filnemus) a coordonné le travail de 9 laboratoires français spécialisés dans le NGS. Des listes de gènes nationales consensuelles pour le diagnostic génétique des myopathies par NGS ont été créées. Ces listes totalisent 199 gènes, avec une mise à jour annuelle. Pour les portes d’entrée cliniques et/ou histologiques des treize principaux groupes phénotypiques de myopathies, les listes de gènes à analyser séquentiellement ont été élaborées : • En première intention, l’analyse NGS s’effectue sur la « listes de gènes principales », qui constitue la liste des gènes majeurs les plus fréquemment impliqués. • En deuxième intention (en cas de résultat négatif) ; le séquençage NGS se fait sur une « liste de gènes exhaustive », correspondant à l’ensemble des gènes impliqués dans la porte d’entrée clinique et/ou histologique, selon la Gene Table of Neuromuscular Disorders. • En cas de résultat négatif dans les « listes de gènes exhaustives » ou en l’absence de porte d’entrée clinique et/ou histologique, l’analyse NGS porte sur une « liste de gènes uniques exhaustive » correspondant à l’ensemble des gènes impliqués dans le phénotype, selon la Gene Table of Neuromuscular Disorders. La détermination initiale du groupe de diagnostic d’entrée du patient est un élément crucial dans cette stratégie, permettant d’optimiser les gènes les plus pertinents à analyser. Cette stratégie consensuelle validée par un groupe de cliniciens experts est en cours d'adoption par tous les laboratoires participants en France.