Titre : | L’ataluren chez 4 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne non-ambulants allemands |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 25/01/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | âge ; ataluren ; autorisation de mise sur le marché ; dystrophie musculaire de Duchenne ; EMA (Agence européenne des médicaments) ; enfant ; essai clinique ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; médicament ; pharmacothérapie ; prescription ; prise en charge thérapeutique |
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Texte intégral : |
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X et due à l’absence de dystrophine, la DMD entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans et s’accompagne de complications cardio-respiratoires à partir de l’adolescence. Si la majorité des anomalies du gène DMD codant la dystrophine sont des grands réarrangements géniques (délétions, duplications), 15% d’entre elles environ sont des mutations ponctuelles aboutissant à la création d’un codon STOP prématuré et à une dystrophine non fonctionnelle. Depuis 2014, l’Agence Européenne du Médicament (EMA) a autorisé, à titre conditionnel et uniquement chez les enfants atteint de DMD âgés de plus de 5 ans, ambulants et porteurs d’une anomalie du gène DMD de type « codon stop », l’utilisation d’une molécule, l’ataluren, capable de lire, de manière forcée, le codon STOP. Dans un article publié en octobre 2018, des cliniciens allemands rapportent l’expérience, relativement inédite, de quatre adolescents atteints de DMD et appartenant à deux familles, chez qui l’ataluren a été prescrit hors AMM après la perte de la marche. Les auteurs soulignent la bonne tolérance du traitement et une tendance à la stabilisation des paramètres cliniques et paracliniques. Il est toutefois difficile de tirer des conclusions de cette étude du fait de nombreux biais parmi lesquels l’absence de randomisation, la faible taille de l’échantillon et l’absence de corticothérapie associée. |
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