Titre : | Zoom sur...la recherche dans les myopahties myofibrillaires |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Agbulut O, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2018 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 33 p. |
Langues: | Français |
Résumé : |
Les myopathies myofibrillaires se caractérisent par une désorganisation du réseau de fibrilles (myofibrilles) qui permet aux cellules musculaires de se contracter et par une accumulation excessive de diverses protéines sous forme d’agrégats. Elles se manifestent par une perte de force musculaire prédominant aux extrémités des membres, lentement progressive et une atteinte cardiaque dans certaines formes.
Ce document présente une synthèse des connaissances médico-scientifiques dans les myopathies myofibrillaires : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche... Desminopathie > Myopathie avec surcharge en desmine > Myopathie avec déficit en filamine C > Myopathie avec déficit en αB-cristalline > Myopathie avec déficit en myotiline > Myopathie avec déficit en ZASP3 > Myopathie avec déficit en BAG3 > Myopathie avec surcharge protéique |
Lien associé : | page "concerné par" une myopathie myofibrillaire sur le site de l'AFM-Téléthon |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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