Titre : | Clinical Utility Gene Card for: autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen Disease) |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG |
Auteurs : | Coote DJ, Auteur ; Davis MR ; Cabrera M ; Needham M ; Laing NG ; Nowak KJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 26/04/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; canal chlore (maladie neuromusculaire liée à) ; canal ionique (maladie liée à) ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; gène CLCN1 ; génétique ; mutation génétique ; myotonie congénitale ; myotonie congénitale de Thomsen ; risque génétique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/s41431-017-0065-3 / Pubmed : 29695755 |
N° Profil MNM : | 2018043 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29695755 |