Titre : | Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform |
Revue : | European journal of medical genetics |
Auteurs : | Vaeth S, Auteur ; Christensen R ; Duno M ; Lildballe DL ; Thorsen K ; Vissing J ; Svenstrup K ; Hertz JM ; Andersen H ; Jensen UB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/04/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; Danemark ; diagnostic génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; séquençage |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth Disease;Genetic epidemiology;Massively parallel sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejmg.2018.04.003 / Pubmed : 29653220 |
N° Profil MNM : | 2018042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29653220 |