Titre : | Incidence of infantile Pompe disease in the Maroon population of French Guiana |
Revue : | BMJ paediatrics open, 2, 1 |
Auteurs : | Elenga N, Auteur ; Verloes A ; Mrsic Y ; Basurko C ; Schaub R ; Cuadro-Alvarez E ; Kom-Tchameni R ; Carles G ; Lambert V ; Boukhari R ; Fahrasmane A ; Jolivet A ; Nacher M ; Benoist JF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic ; diagnostic génétique ; effet fondateur ; génétique ; génétique des populations ; groupe humain ; Guyane ; incidence ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; mutation génétique |
Mots-clés: | genetics;metabolic; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/bmjpo-2017-000182 / Pubmed : 29637184 |
N° Profil MNM : | 2018042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29637184 |