Titre : | Unusual Presentations of Dystrophinopathies in Childhood |
Revue : | Pediatrics, 141, S5 |
Auteurs : | Allen NM, Auteur ; Ewer A ; Nakou V ; Konstantoulaki E ; Wraige E ; Gowda V ; Jungbluth H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p S510 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; créatine kinase ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophinopathie ; enfant ; étude de cas ; forme mineure de dystrophinopathie ; gène DMD ; hétérogénéité phénotypique ; mutation génétique ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1542/peds.2017-2391 / Pubmed : 29610182 |
N° Profil MNM : | 2018041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29610182 |