Titre : | MYO9A deficiency in motor neurons is associated with reduced neuromuscular agrin secretion |
Revue : | Human molecular genetics, 27, 8 |
Auteurs : | O'Connor E, Auteur ; Phan V ; Cordts I ; Cairns G ; Hettwer S ; Cox D ; Lochmuller H ; Roos A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 15/04/2018 |
Pages : | p 1434 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | agrine ; culture cellulaire ; cytosquelette ; gène MYO9A ; jonction neuromusculaire ; motoneurone ; mutation génétique ; physiopathologie ; poisson zèbre ; protéine cytosquelettique ; syndrome myasthénique congénital ; transport intracellulaire |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddy054 / Pubmed : 29462312 |
N° Profil MNM : | 2018031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29462312 |