Titre : | Early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to SACS mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Souza PVS, Auteur ; Bortholin T ; Naylor FGM ; Pinto WBVR ; Oliveira ASB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 24/11/2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Brésil ; CMT forme axonale ; étude de cas ; gène SACS ; histopathologie nerveuse ; IRM ; mutation génétique |
Mots-clés: | Axonal neuropathy;Charcot-Marie-Tooth disease;Hereditary neuropathy;Sacsinopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.11.008 / Pubmed : 29277257 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29277257 |