Titre : | A novel mutation in FGD4 causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4H with cranial nerve involvement |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 10 |
Auteurs : | Kondo D, Auteur ; Shinoda K ; Yamashita KI ; Yamasaki R ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Kira JI |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 959 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; consanguinité ; étude de cas ; masculin ; mutation génétique ; nerf crânien |
Mots-clés: | CMT4H;Charcot–Marie–Tooth;Cranial nerve;FGD4;Ophthalmoplegia; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.07.011 / Pubmed : 28847448 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28847448 |