Titre : | Deletions, not duplications or small mutations, are the predominante new mutations in the dystrophin gene |
Revue : | Journal of human genetics, 62, 10 |
Auteurs : | Zimowski JG, Auteur ; Pawelec M ; Purzycka JK ; Szirkowiec W ; Zaremba J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 885 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | délétion génétique ; diagnostic ; diagnostic génétique ; duplication génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; gène DMD ; génétique ; hétérozygote ; mutation génétique ; mutation ponctuelle |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/jhg.2017.70 / Pubmed : 28680110 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28680110 |