Titre : | Spinal muscular atrophy carriers with two SMN1 copies |
Revue : | Brain & development, 39, 10 |
Auteurs : | Ar Rochmah M, Auteur ; Awano H ; Awaya T ; Harahap NIF ; Morisada N ; Bouike Y ; Saito T ; Kubo Y ; Saito K ; Lai PS ; Morioka I ; Iijima K ; Nishio H ; Shinohara M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 851 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; diagnostic ; diagnostic génétique ; gène SMN1 ; génétique ; hétérozygote ; mutation génétique |
Mots-clés: | Carrier testing;Gene conversion;Genetic counseling;Intragenic mutation;Spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.braindev.2017.06.002 / Pubmed : 28676237 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28676237 |