Titre : | Homozygous mutations in VAMP1 cause a presynaptic congenital myasthenic syndrome |
Revue : | Annals of neurology, 81, 4 |
Auteurs : | Salpietro V, Auteur ; Lin W ; Delle Vedove A ; Storbeck M ; Liu Y ; Efthymiou S ; Manole A ; Wiethoff S ; Ye Q ; Saggar A ; McElreavey K ; Krishnakumar S ; Pitt M ; Bello O ; Rothman JE ; Basel-Vanagaite L ; Hubshman MW ; Aharoni S ; Manzur AY ; Wirth B ; Houlden H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 597 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | électrodiagnostic ; étude de cas ; gène VAMP1 ; mutation génétique ; séquençage ; souris modèle ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | Congenital myasthenic syndrome;SNARE complex;VAMP1; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.24905 / Pubmed : 28253535 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28253535 |