Titre : | The next generation of population-based spinal muscular atrophy carrier screening: comprehensive pan-ethnic SMN1 copy-number and sequence variant analysis by massively parallel sequencing |
Revue : | Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 19, 8 |
Auteurs : | Feng Y, Auteur ; Ge X ; Meng L ; Scull J ; Li J ; Tian X ; Zhang T ; Jin W ; Cheng H ; Wang X ; Tokita M ; Liu P ; Mei H ; Wang Y ; Li F ; Schmitt ES ; Zhang WV ; Muzny D ; Wen S ; Chen Z ; Yang Y ; Beaudet AL ; Liu X ; Eng CM ; Xia F ; Wong LJ ; Zhang J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 936 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; diagnostic ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; génétique ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/gim.2016.215 / Pubmed : 28125085 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28125085 |