Titre : | La variabilité de l'expression clinique dans la CMT |
Revue : | CMTmag, 105 |
Auteurs : | Sacconi S, Auteur |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | âge ; anxiété ; consultation multidisciplinaire ; degré de sévérité ; diabète de type 2 ; diagnostic ; électromyographie ; épigénétique ; gène ; grossesse ; maladie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; réaction aux médicaments ; surcharge pondérale ; toxicité pharmacochimique ; variabilité clinique |
Résumé : | En présence d'une même forme de CMT, les phénotypes cliniques, ou caractères apparents peuvent être assez différents selon les personnes en termes de sévérité de l'atteinte, d'âge de début de la maladie, etc. : c'est cela la variabilité clinique. L'intervention de la Pr Sacconi, lors du dernier congrès de Nice, a permis de mettre en évidence et d'expliquer ces inégalités. |