Titre : | Characterization of PABPN1 expansion mutations in a large cohort of Mexican patients with oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) |
Revue : | Journal of investigative medicine : the official publication of the American Federation for Clinical Research, 65, 3 |
Auteurs : | Cruz-Aguilar M, Auteur ; Guerrero-de Ferran C ; Tovilla-Canales JL ; Nava-Castañeda A ; Zenteno JC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 705 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; expansion de séquence répétée ; gène PABPN1 ; génétique des populations ; hétérogénéité allélique ; Mexique ; mutation génétique ; prévalence ; ptosis ; répétition de triplet |
Mots-clés: | Eye Abnormalities;Eye Diseases;Hereditary; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jim-2016-000184 / Pubmed : 27980005 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27980005 |