Titre : | HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 8 |
Revue : | Journal of human genetics, 62, 3 |
Auteurs : | Safka Brozkova D, Auteur ; Paulasova Schwabova J ; Neupauerova J ; Sabova J ; Krutova M ; Perina V ; Trkova M ; Lassuthova P ; Seeman P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 431 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT4D ; conseil génétique ; gène NDRG1 ; mutation génétique ; République tchèque ; tableau clinique ; uniparental disomy |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 28003645 / DOI : 10.1038/jhg.2016.148 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28003645 |