Titre : | Comparison of the phenotypes of patients harboring in-frame deletions starting at exon 45 in the Duchenne muscular dystrophy gene indicates potential for the development of exon skipping therapy |
Revue : | Journal of human genetics, 62, 4 |
Auteurs : | Nakamura A, Auteur ; Shiba N ; Miyazaki D ; Nishizawa H ; Inaba Y ; Fueki N ; Maruyama R ; Echigoya Y ; Yokota T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 459 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; gène DMD ; Japon ; mutation génétique ; saut d'exon |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/jhg.2016.152 / Pubmed : 27974813 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27974813 |