Titre : | Novel asymptomatic CNS findings in patients with ACVR1/ALK2 mutations causing fibrodysplasia ossificans progressiva |
Revue : | Journal of medical genetics, 53, 12 |
Auteurs : | Severino M, Auteur ; Bertamino M ; Tortora D ; Morana G ; Uccella S ; Bocciardi R ; Ravazzolo R ; Rossi A ; Di Rocco M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 859 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anatomopathologie ; atteinte cérébrale ; étude de cohorte ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; gène ACVR1 ; histopathologie nerveuse ; IRM ; Italie ; maladie asymptomatique ; maladie multisystémique ; noyaux gris centraux ; tronc cérébral |
Mots-clés: | Brain MRI;Clinical genetics;Diagnostics;Fibrodysplasia Ossificans Progressiva; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jmedgenet-2016-104076 / Pubmed : 27565519 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27565519 |