Titre : | Congenital myasthenic syndromes: recent advances |
Revue : | Current opinion in neurology, 29, 5 |
Auteurs : | Beeson D, Auteur |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 565 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | agrine ; anticholinestérasique ; article de type review ; bêta-bloquant ; classification des maladies ; gène AGRN ; gène CHAT ; gène CHRNA ; gène CHRND ; gène COL13A1 ; gène GFPT1 ; gène GMPPB ; gène LAMB2 ; gène RAPSN ; gène SCN4A ; gène SNAP25 ; gène SYT2 ; génotype ; glycosylation ; jonction neuromusculaire ; lame basale ; mutation génétique ; protéine DOK7 ; protéine Lrp4 ; protéine MuSK ; pyridostigmine ; salbutamol ; schéma ; séquençage ; syndrome myasthénique congénital |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/WCO.0000000000000370 / Pubmed : 27472506 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27472506 |