Texte intégral : | Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène, tant cliniquement que génétiquement, de pathologies héréditaires du muscle. Elles se traduisent par une hypotonie présente très précocement (à la naissance ou dans les premiers mois de vie) et par labsence supposée dévolutivité. Parmi elles, la myopathie avec bâtonnets (ou nemalin-myopathy) est une des plus fréquentes mais aussi une des plus potentiellement sévères. Au moins neuf gènes ont été mis en cause dans les myopathies avec bâtonnets, dont le gène KLH40 codant une protéine de type kelch.
Dans un article publié en mars 2016, un groupe de chercheurs européens rapportent lobservation, fort instructive, dune petite fille dorigine philippine dont lévolution a été transformée par lutilisation de la pyridostigmine.
Lors de lexploration dun déficit musculaire majeur à sa naissance, le diagnostic de nemalin-myopathy a été porté du fait de la présence de lésions typiques de bâtonnets à lintérieur des fibres musculaires étudiées au microscope.
Sans pouvoir en préciser la physiopathologie exacte, les auteurs ont noté une amélioration spectaculaire et durable des troubles moteurs après ladministration dun inhibiteur de lacétylcholinestérase. Ce genre deffet positif avait déjà été rapporté dans dautres rares cas de myopathies congénitales autres, laissant penser quun défaut secondaire du fonctionnement de la jonction neuromusculaire est impliqué dans ce type de myopathies.
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