Titre : | A single amino acid loss in the dystrophin protein associated with a mild clinical phenotype |
Revue : | Muscle & Nerve, 55, 1 |
Auteurs : | Pons R, Auteur ; Kekou K ; Gkika A ; Papadimas G ; PhD N ; Svingou M ; Papadopooulos C ; Nikas I ; Dinopoulos A ; Youroukos S ; Kanavakis E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 46 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; créatine kinase ; délétion génétique ; dystrophine ; effet fondateur ; enfant ; étude de cas ; forme mineure de dystrophinopathie ; gène DMD ; Grèce ; haplotype ; MLPA ; mutation ponctuelle ; RFLP ; séquence nucléotidique |
Mots-clés: | dystrophin;founder mutation;hyperCKemia;myoglobinuria;myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25190 / Pubmed : 27178005 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27178005 |